Гемофилия

Гемофилия — наследственная болезнь, характеризующаяся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови.

Это классическая форма наследственной кровоточивости. Наследование происходит по рецессивному типу, сцепленному с полом (Х-хромосомой). Болеют мужчины, наследующие аномальную Х-хромосому от своих матерей (кондукторов), у которых симптомы заболевания отсутствуют.

Клиника характеризуется:

1) длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек;

2) склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям (гематомам) в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после минимальных травм, ударов.

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками могут быть кровотечения из перевязанной пуповины, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку у новорожденного ребенка. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации.

Кровотечения у больных гемофилией продолжительные, сами по себе не останавливаются, склонны к рецидивам. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 часов и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых не изменено.

К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции (внутримышечные инъекции, катетеризации, зондирования, бужирования, постановка банок). К длительным кровотечениям приводят экстракция зубов и тонзиллэктомия. После внутримышечных инъекций типично возникновение очень обширных гематом, которые могут вызвать сдавление нервов, обусловливающее параличи и парезы.

Гемартроз (кровоизлияния в суставы) самое характерное проявление гемофилии и наиболее частая причина инвалидизации больных. Обычно поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые, тазобедренные и др.

Сустав при этом увеличен в объеме, болезненный. Нередко наблюдается подъем температуры тела до субфебрильных цифр. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается, и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях полость сустава облитериру- ется и теряет свою функцию — развивается анкилоз.

Диагностика основывается на анализе данных родословной (мужчины по материнской линии), анамнеза и лабораторных данных. Типичными гематологическими признаками заболевания являются анемия, значительное удлинение времени свертывания крови, уменьшение количества одного из факторов свертывания крови. Время кровотечения не изменено. Эндотелиальные пробы отрицательные.

Лечение состоит в замещении дефицитного фактора и устранении последствий кровоизлияний. Наиболее эффективно при гемофилии А применение криопре- ципитатаVШ фантора, при гемофилии В — комплекса PPSB (концентрат II, VII, IX и Х-факторов) или концентрированной плазмы. Антигемофильные препараты вводят сразу после размораживания только внутривенно струйно. Внутримышечные инъекции запрещены. С гемостатической целью показаны ингибиторы фибринолиза (эпсилон-аминокапроновая кислота).

При местной терапии используют наложение тампонов с гемостатической губкой, тромбином, грудным молоком, фибриновой пленкой на место кровотечения, дефект кожи и слизистых.

При кровоизлиянии в сустав в острый период показана кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении на 2-3 дня. Для лечения гемартрозов применяется фонофорез с гидрокортизоном, масс^, ЛФК.

Диспансерное наблюдение осуществляется совместно гематологом и участковым педиатром. Ребенок освобождается от прививок и занятий физкультурой в школе. Питание больного ребенка не отличается от питания здоровых детей. Из лекарст- венных трав показаны отвары душицы и зайцегуба опьяняющего (ла- гохилус). В воспитании ребенка важно акцентировать внимание на роли так называемых интеллектуальных профессий и постоянно стимулировать его интерес к чтению, нетравматичным развлечениям, вселяя оптимизм. Полезны консультации психотерапевта.

<< | >>
Источник: Тульчииская В. Д.. Сестринское дело в педиатрии / В. Д. Тульчинская, Н. Г. Соколова, Н. М. Шеховцова; под ред. Р. Ф. Морозовой. — Изд. 20-е, испр. — Ростов н/Д : Феникс,2015. — 383 с. — (Среднее медицинское образование).. 2015

Еще по теме Гемофилия:

  1. Гемофилия
  2. Наследственные коагулопатии
  3. Патогенез
  4. Дифференциальный диагноз
  5. Диагноз
  6. Клиническая картина
  7. Лечение
  8. Клиническая картина
  9. Диагноз и дифференциальный диагноз
  10. Диспансерное наблюдение
  11. ЭТИОЛОГИЯ ДЕФЕКТОВ СВЁРТЫВАНИЯ
  12. КРОВОТЕЧЕНИЕ ИЗ ПУПКА
  13. Одестон
  14. Одестон