Лактоацидоз без гипогликемии

Этиология. Заболевание обычно связано с первичным или вторичным блоком пируваткарбоксилазного или пируватдегидрогеназного ферментного комплекса. Тяжелый дефицит карбоксилазы может приводить к гипогликемии.

Клиническая картина. В тяжелых случаях это дети «маленькие для гестационного возраста», часто с небольшими врожденными аномалиями, микроцефалией, расширенными желудочками, компенсированным тяжелым метаболическим ацидозом (если корригировать ацидоз бикарбонатом натрия, они могут быстро перейти к алкалозу), часто недоношенные и с задержкой роста. При среднетяжелых формах отмечается вялость и плохая координация движений. Легкие формы могут протекать бессимптомно и проявляться только при перегрузке углеводами или во время конкурентных заболеваний.

Диагностика. Лактат-ацидоз, течение которого утяжеляется при нагрузке углеводами и улучшается при нагрузке жирами и отмене углеводов. Для точной диагностики применяют исследование ферментов в биоптате кожи и печени.

Лечение. Если блок ферментных систем вторичный, то необходима коррекция обусловивших его причин. Если первичный — дие

та, богатая жирами и обедненная углеводами, которая может облегчить течение ацидоза и улучшить клиническую картину, но никак не влияет на прогноз течения заболевания у детей с пренатальными повреждениями. Полезным может оказаться лечение высокими дозами тиамина и биотина.

Прогноз. Микроцефалия, задержка роста и развития могут носить в тяжелых случаях необратимый характер.

<< | >>
Источник: Под ред. ГВ. Яцык. Практическое руководство по неонатологии / Под ред. ГВ. Яцык. —М.: ООО «Медицинское информационное агентство»2008. 2008

Еще по теме Лактоацидоз без гипогликемии:

  1. Лактоацидоз с гипогликемией
  2. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА. Гипогликемия
  3. Нарушения сознания без гипоперфузии головного мозга:
  4. Расстройства без нарушения сознания:
  5. Полиморфная ЖТ без удлиненного интервала QT
  6. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА БЕЗ НАРУШЕНИЯ ГЕМОДИНАМИКИ
  7. ВНЕЗАПНАЯ УНИЛАТЕРАЛЬНАЯ ПОТЕРЯ ЗРЕНИЯ БЕЗ ВОССТАНОВЛЕНИЯ
  8. ОБСЛЕДОВАНИЕ БОЛЬНОГО С ОДЫШКОЙ В СОЧЕТАНИИ С ЦИАНОЗОМ ИЛИ БЕЗ НЕГО
  9. Определение двигательного возраста без учета соматического типа (В.Н. Губа, 2000
  10. Предисловие к 14-му официальному изданию (неофициальных, воровских было без счету)
  11. Повреждения позвоночника без нарушений функций спинного мозга и его корешков
  12. 4.1. Ураження шкірних покривів, які можна лікувати без рецептурними ЛП у межах відповідального самолікування
  13. 2.1 Основні симптоми розладів травлення, які можна лікувати без рецептурними ЛП в межах відповідального самолікування
  14. УПРАЖНЕНИЯ ДЛЯ БОЛЬНОГО С ТРАВМОЙ ПОЗВОНОЧНИКА БЕЗ НАРУШЕНИЙ ФУНКЦИЙ СПИННОГО МОЗГА И ЕГО КОРЕШКОВ (II ПЕРИОД ЛЕЧЕНИЯ)
  15. 7.1. Основні симптоми порушень функції кістково-м’язової системи, які можна лікувати без рецептурними ЛП в межах відповідального самолікування