БОЛЕЗНЬ БРУТОНА

К заболеваниям, которые связаны с первичной недостаточностью гуморального иммунитета, относится агаммаглобулинемия наследственная, сцепленная с полом, или болезнь Брутона (табл. 1).

Частота заболеваний составляет 1 случай на 1 млн человек. Тип наследования - рецессивный, сцепленный сХ-хромосомой, выявляется только у мальчиков.

Такие дети развиваются нормально до возраста 2-3 лет, часто страдают пневмониями, отитами, могут наблюдаться грибковые заболевания, септическое состояние.

У детей старшего возраста могут наблюдаться полиартриты, дерматомиозит, обращает на себя внимание отсутствие реакции лимфатических узлов печени и селезенки даже в периоды обострения заболевания.

Большое значение для диагностики данного заболевания имеет анализ медицинской родословной больных, выявление аналогичныхзаболеваний у мальчиков.

Ученые-иммунологи предполагают, что вследствие генной мутации нарушается синтез цепей иммуноглобулинов. Обычно мутации подвергается ген-регулятор, локализующийся в X- хромосоме, в результате этого нарушается синтез иммуноглобулинов.

У больных снижены показатели уровня JgG (менее 15 г/л), JgM, JgA, В-лимфоциты обычно отсутствуют в связи с отсутствием тирозинкеназы, необходимой для их созревания (табл. 1).

Лечение проводится иммуноглобулином в течение всей жизни больного.

Таблица 1. Клиническая и иммунологическая характеристика первичной агаммаглобулинемии Брутона
Клинические

и имчунологические признаки

Характеристика признаков
Возраст больного Пол

Тип наследования

Симптомы

Течение

3-6 лет Мужской

Рецессивный, сцепленный с полом Частые бактериальные инфекции Благоприятное при лечении гам ма -глобулина м и

Осложнения Полиартрит, гепатит, дер матомиозит
Гуморалъны й им мунитет Отсутству ют 11м муногл обулины и антитела
Клеточный иммунитет

— гиперчувств ительно с тъ замедленного типа;

— реакция отторжения трансплантата:

— реакция лимфоцитов

++

+ [їли замедленная +

Лейкоциты в крови В норме или имеются отклонения
Тимус Без патологии
Лимфоидная ткань Отсутствует
Зародышевые центры Отсутствуют
Плазматические клетки Отсутствуют
Тип иммунологической недостаточности Патология плазматических клеток


<< | >>
Источник: Полушкина Надежда. Диагностический справочник иммунолога2010. 2010

Еще по теме БОЛЕЗНЬ БРУТОНА:

  1. Глава 18. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  3. Митохондриальные болезни (болезни дыхательной цепи митохондрий)
  4. ЗОБ ТОКСИЧЕСКИЙ ДИФФУЗНЫЙ (БАЗЕДОВА БОЛЕЗНЬ. БОЛЕЗНЬ ГРЕЙВСА)
  5. МИЕЛОМНАЯ БОЛЕЗНЬ (БОЛЕЗНЬ РУСТИЦКОГО, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ПЛАЗМОЦИТОМА)
  6. БОЛЕЗНИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ (M60-M79)БОЛЕЗНИ МЫШЦ (M60-M63)
  7. Глава 41. Экспертиза заражения венерической болезнью и ВИЧ-инфекцией. 41.1. Заражение венерической болезнью
  8. Системные болезни
  9. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  10. Болезнь Виллебранда
  11. Болезнь Боткина.
  12. Болезнь Ходжкина
  13. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  14. КЛАССИФИКАЦИЯ ИНФЕКЦИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  15. 23.3. Хроническая лучевая болезнь
  16. БОЛЕЗНИ КОНЪЮНКТИВЫ (H10-H13)
  17. Анамнез болезни
  18. Популярно об инфекционных болезнях
  19. Глава 14. РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ