загрузка...

СИНДРОМ ЧЕДИАКА - ХИГАСИ - ШТАЙНБРИНКА

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивномутипу.

Характерными клиническими симптомами являются:

- альбинизм;

- обесцвечивание радужки глаза;

- гепатоспленомегалия;

- увеличение периферических лимфоузлов;

- рецидивирующие вирусные и кишечные инфекции;

- периферические нейропатии.

Наиболее характерным является повышенная чувствительность к гнойным инфекциям, гипопигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз.

Поражения желудочно-кишечного тракта начинаются уже в период новорожденности, отмечается повышенная чувствительность кожи больных к солнечному свету.

Дефект пигментации связан с нарушением распределения клеток, несущих меланин коже и волосам больных, а также с недостаточной деструкцией меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос - блондин или брюнет с серым оттенком.

Со стороны крови определяется нейтропения, тромбоцитопения, анемия.

В лейкоцитах обнаруживаются гигантские включения, дающие положительную реакцию на пероксидазу; в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов - гиганты-гранулы, содержащие миелопероксидазу, выделение которой происходит замедленно. В качестве

лечения рекомендуют трансплантацию костного мозга и поддерживающую симптоматическую
терапию. Прогноз неблагоприятный.

Если больные доживают до 20-летнего возраста,

могут появиться множественные
инфильтраты в органах, которые состоят из незрелых лимфоидных клеток.
<< | >>

Еще по теме СИНДРОМ ЧЕДИАКА - ХИГАСИ - ШТАЙНБРИНКА:

  1. СИНДРОМ ДИСЕМІНОВАНОГО ВНУТРІШНЬОСУДИННОГО ЗГОРТАННЯ КРОВІ (ДВЗ-СИНДРОМ) В АКУШЕРСТВІ
  2. Синдром тестикулярної фемінізації (синдром нечутливості до дії андрогенів)
  3. Синдром надколенннково-бедренной боли (пателлофеморальный болевой синдром)
  4. HELLP-синдром
  5. Нефротический синдром
  6. Синдром Дауна
  7. Синдром Кушинга
  8. ГІПЕРТЕРМІЧНИЙ СИНДРОМ
  9. СУДОМНИЙ СИНДРОМ
  10. Хромосомы ХХУ синдром
  11. Хромосомы 18 трисомии синдром
  12. Хромосомы 1 3 трисомии синдром
  13. Синдром Шерешевского—Тернера
  14. Синдром трисомии X
  15. Хромосомы X моносомии синдром
  16. Синдром токсичного шоку
  17. Хромосомы 21 трисомии синдром
  18. Синдром Марфана
  19. ВЕРХНЕСТВОЛОВОЙ СИНДРОМ
  20. СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ