загрузка...

СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ

Этот синдром возникает при врожденной аплазии тимуса на 6-10-й неделе гестации в результате порока развития 3-го и 4-го глоточных карманов, из которого развиваются паращитовидная и зобная железы. Они подвергнуты гипоплазии или находятся в полной аплазии. Кроме этого могут поражаться и соседние органы, что проявляется в виде дистрофии лица, гипоплазии нижней челюсти, короткой верхней губы, антимонголоидно расположенными глазными щелями, низким расположением ушных раковин.

Этому заболеванию в большей степени подвержены девочки. В период новорожденное™ заболевание может проявляться тетанией, гипокальциемией, кандидамикозом.

Часто синдром Ди Джорджи сочетается с врожденными пороками крупных сосудов и сердца (общий артериальный проток, двойная дуга аорты, декстракардия и др.).

Клиническое проявление синдрома фиксируется сразу после рождения в виде дистрофии лица, тогда же устанавливаются врожденные пороки сердца.

В неонатальном периоде наиболее частым симптомом являются гипокальциемические судороги. Иммунодефицитный синдром развивается во втором полугодии жизни грудного ребенка и проявляется рецидивирующими инфекциями, вызванными вирусами, бактериями, условно-патогенными микробами, грибками.

Симптомы иммунодефицита различаются в зависимости от степени поражения зобной железы. Отмечаются дефекты дифференциации стволовых клеток в Т-клетки. В большинстве случаев аплазия тимуса неполная и функция Т-лимфоцитов может восстанавливаться.

В подобных случаях эффективна трансплантация тимуса плода.

Существует несколько способов трансплантации тимуса в мышцу передней брюшной стенки, внутривенное или внутрибрюшное введение клеток тимуса, внутрибрюшное введение небольших фрагментов тимуса.

<< | >>
Источник: Полушкина Надежда. Диагностический справочник иммунолога2010. 2010

Еще по теме СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ:

  1. СИНДРОМ ДИСЕМІНОВАНОГО ВНУТРІШНЬОСУДИННОГО ЗГОРТАННЯ КРОВІ (ДВЗ-СИНДРОМ) В АКУШЕРСТВІ
  2. Синдром тестикулярної фемінізації (синдром нечутливості до дії андрогенів)
  3. Синдром надколенннково-бедренной боли (пателлофеморальный болевой синдром)
  4. HELLP-синдром
  5. Нефротический синдром
  6. Синдром Дауна
  7. Синдром Кушинга
  8. ГІПЕРТЕРМІЧНИЙ СИНДРОМ
  9. СУДОМНИЙ СИНДРОМ
  10. Хромосомы ХХУ синдром
  11. Хромосомы 18 трисомии синдром
  12. Хромосомы 1 3 трисомии синдром
  13. Синдром Шерешевского—Тернера
  14. Синдром трисомии X