загрузка...

СИНДРОМ ЛУИ - БАР (АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ)

Этот синдром является комплексным заболеванием иммунной, нервной и эндокринной систем. Наследуется по аутосомнорецессивному типу и является типичным симптомом хромосомных разрывов из-за чувствительности к повреждающим агентам ДНК.

Основные клинические симптомы развиваются после первого года жизни. К ним относятся: - мозжечковая атаксия;

- телеангиэктазия конъюнктивы, кожи и слизистых оболочек ротовой полости;

- рецидивирующие инфекции легких, дыхательных путей.

Мозжечковая атаксия является наиболее характерным признаком заболевания, наступает обычно в школьном возрасте. Телеангиэктазии проявляют себя в возрасте 3-6 лет: поражаются конъюнктивы, определяются расширение и извитие малых вен. Подобное расширение вен происходит и на ушных раковинах, и щеках. Помимо телеангиэктазий возможно образование кожных пятен цвета «кофе с молоком».

Кожа выглядит преждевременно постаревшей, часто встречается поседение волос в пубертатном периоде, обнаруживается склонность к инфекциям в виде поражения дыхательных путей, в виде синопульмональных воспалений. Кроме основных симптомов появляются эндокринологические расстройства: гипоплазии, аплазии яичников, снижение толерантности к глюкозе, низкорослость.

Часто повышается инсулин в плазме, возникает диабет, резистентный к инсулину, так как вырабатываются антитела против рецепторов инсулина. Развивается гипоплазия и аплазия тимуса, наиболее частой иммунологической аномалией являются отсутствие или низкое содержание JgA и JgE, низкое число Т-лимфоцитов.

Концентрация JgM нормальная или повышена.

У большинства больных обнаруживаются признаки нарушения клеточного иммунитета.

Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, при значительном понижении Т-клеток.

В качестве лечения проводится антибактериальная терапия. Внутривенно вводится иммуноглобулин.

Прогноз неблагоприятный, обычно иммунологическая коррекция оказывается неэффективной.

<< | >>
Источник: Полушкина Надежда. Диагностический справочник иммунолога2010. 2010

Еще по теме СИНДРОМ ЛУИ - БАР (АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ):

  1. Бар’єрні методи контрацепції
  2. БАР’ЄРНІ МЕТОДИ ТА СПЕРМІЦИДИ
  3. БАР’ЄРНІ МЕТОДИ ТА СПЕРМІЦИД
  4. СИНДРОМ ДИСЕМІНОВАНОГО ВНУТРІШНЬОСУДИННОГО ЗГОРТАННЯ КРОВІ (ДВЗ-СИНДРОМ) В АКУШЕРСТВІ
  5. Синдром тестикулярної фемінізації (синдром нечутливості до дії андрогенів)
  6. Синдром надколенннково-бедренной боли (пателлофеморальный болевой синдром)
  7. Традиційні методи контрацепції. Бар’єрні методи контрацепції
  8. HELLP-синдром
  9. Нефротический синдром
  10. Синдром Дауна
  11. Синдром Кушинга
  12. ГІПЕРТЕРМІЧНИЙ СИНДРОМ
  13. СУДОМНИЙ СИНДРОМ
  14. Хромосомы ХХУ синдром
  15. Хромосомы 18 трисомии синдром
  16. Хромосомы 1 3 трисомии синдром