<<
>>

Гиперактивность и генетика: ассоциативные исследования

Этиология гиперактивности и её тяжёлой формы, СДВГ, многофак­торна и включает как факторы внешней среды (неполноценное питание, ксенобиотики, неблагоприятная социально-психологическая среда), так и факторы, предрасполагающие к данному состоянию на биохимическом и генетическом уровнях.

В настоящем разделе представлены результаты систематического анализа генетических ассоциативных исследований по СДВГ за последние 10-15 лет.

Генетические ассоциативные исследования, целью которых является установление возможных генетических факторов предрасположенности к заболеваниям, являются косвенным подтверждением этиологии заболева­ния. За последние десятилетие было выполнено несколько сотен исследо­ваний, изучавших генетические ассоциации СДВГ с определенными поли­морфизмами генов человека.

Например, в мультицентровом исследовании когорты из 776 пациен­тов с СДВГ (диагноз по DSM-IV) и группы контролей были подтверждены ас­социации с генами дофаминового метаболизма (дофамин рецептор DRD4, дофамин транспорер DAT1) и найдены ассоциации с генами TPH2, ARRB2, SYP, ADRB2, HES1, MAOA и PNMT, так или иначе связанные с метаболиз­мом катехоламинов (Brookes, 2006).

Многочисленные другие примеры ге­нетических ассоциаций нуклеотидных полиморфизмов с СДВГ приведены далее.

Особенностью настоящей работы является тщательный анализ ге­нетических исследований по СДВГ, отобранных в соответствии с разра­ботанной нами системой критериев достоверности генетических ассо­циативных исследований и функционального значения полиморфизмов. Полиморфизмы являются функциональными только в том случае, когда существует четкий молекулярный механизм, объясняющий их биологи­ческое действие на развитие заболевания. В соответствии с процедурой интегрального анализа полиморфизмов, функциональными считались полиморфизмы, имевшие ненулевой рейтинг биологической активности (Torshin, 2009).

Следует также вспомнить, что действие генетических факторов (как в виде более часто встречающихся нуклеотидных полиморфизмов, так и в виде более редких «мутаций») осуществляется через воздействие этих факторов на уровни и активность соответствующих белков. Так как для активности многих белков необходимы кофакторы (производные вита­минов, макро- и микроэлементы и т.д.), то достоверно установленные генетические ассоциации также указывают на пути персонализирован­ной нутрициологической коррекции дисбаланса микронутриентов у де­тей путем назначения определенных витаминно-минеральных комплек­сов или монопрепаратов отдельных витаминов и минералов (нутригене- тика).

<< | >>
Источник: Торшин И. Ю., Громова О. А.. Экспертный анализ данных в молекулярной фармаколо- Т61 гии. - М.: МЦНМО, 2012- 747 с.. 2012

Еще по теме Гиперактивность и генетика: ассоциативные исследования:

  1. Розділ 5. РЕПРОДУКТИВНА ГЕНЕТИКА, ЕМБРІОЛОГІЯ ТА ТЕРАТОЛОГІЯ
  2. Молекулярная генетика артериальной гипертензии при сахарном диабете
  3. Реферат. Генетика: современный подход2001, 2001
  4. Сазанов А. А.. Основы генетики: учеб, пособие / А.А. Сазанов. - СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина,2012. -240 с., 2012
  5. Молекулярная генетика артериальной гипертензии при сахарном диабете
  6. 43.5. Определение давности смерти путем исследования трупной флоры и фауны (энтомологические исследования)
  7. Электрофизиологическое исследование. Чреспищеводное исследование
  8. Исследование качества жизни: клинические исследования, клиническая практика
  9. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
  10. О ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ
  11. АНТИБИОТИКИ КАК ИНСТРУМЕНТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ