Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК (мегалобластные анемии)
Мегалобластные анемии объединяют группу приобретенных и наследственных анемий, общим признаком которых является наличие мегалобластов в костном мозге.
Независимо от этиологии у больных выявляют гипер- хромную анемию с характерными изменениями морфологии эритроцитов — эритроциты овальной формы, крупные (до 12—14 мкм и более).
Встречаются эритроциты с базофильной пунктацией цитоплазмы, во многих из них обнаруживаются остатки ядра (тельца Жолли — остатки ядерного хроматина, кольца Кебота — остатки ядерной оболочки, имеющие вид колечка; пылинки Вейденрейха — остатки ядерного вещества). Количество ретикулоцитов снижено. Наряду с анемией возможны лейконейтро- и тромбоцитопения, типично появление полисигментированных нейтрофилов.В костномозговом пунктате число миелокариоцитов повышено, выражена гиперплазия эритроидного ростка, лейкоцитарно-эритроцитарное соотношение равно 1:1, 1:2 (в норме 3—4:1). Клетки эритроидного ростка в основном пред-
ставлены мегалобластами, имеющими более крупные размеры, чем нормальные эритрокариоциты, и своеобразную морфологию ядра. Ядро располагается эксцентрично, имеет нежно-сетчатую структуру. Возможно наличие клеток с дегенеративно-измененными ядрами (в виде трефового туза, тутовой ягоды и других). Отмечается асинхронизм созревания ядра и цитоплазмы; для цитоплазмы характерна более ранняя гемоглобинизация, то есть диссоциация между степенью зрелости ядра и цитоплазмы: молодое ядро и относительно зрелая цитоплазма. Выявляют задержку созревания гранулоцитов, наличие гигантских метамиелоцитов с крупным ядром и базофильной цитоплазмой, палочкоядерных и полисегментированых нейтрофилов (с 6-10 сегментами). Число мегакариоцитов нормальное или снижено; характерно наличие гигантских форм мегакариоцитов, отшнуровывание тромбоцитов менее выражено.
Анемия у больных обусловлена неэффективным эрит- ропоэзом и укорочением длительности жизни эритроцитов, что подтверждается повышенным содержанием эритрока- риоцитов в костном мозге при сниженном количестве рети- кулоцитов в периферической крови.
Типичен экстрамедуллярный гемолиз эритроцитов — длительность жизни эритроцитов снижена в 2-3 раза по сравнению с нормой, билирубинемия. Также имеются неэффективный грануло- цитопозз и тромбоцитопоэз. Таким образом, для мегало- бластных анемий характерно изменение всех трех ростков кроветворения.Клинические проявления мегалобластных анемий включают триаду признаков: анемический синдром, признаки поражения желудочно-кишечного тракта, неврологическую симптоматику.
Мегалобластные анемии могут встречаться при целом ряде состояний, но у детей в большинстве случаев они обусловлены наследственным или приобретенным дефицитом витамина В)2 или фолиевой кислоты, возможен сочетанный дефицит этих факторов. Причины мегалобластоза приведены в табл. 22.
Причины мегалобластоза [Lanzkowsky P., 2000, с изменениями]
I. Дефицит витамина В|Г
II. Дефицит фолиевой кислоты.
III. Другие.
1. Врожденные нарушения синтеза ДНК:
1) оротовая ацндурия;
2) тиаминзависнмая мегалобластная анемия;
3) врожденная семейная мегалобластная анемия, требующая массивных доз витамина В|2 и фолиевой кислоты ;
4) ассоциированная с врожденной дизэритропоэтичес- кой анемией ;
5) синдром Леша —Нихена.
2. Приобретенные дефекты синтеза ДНК:
1) заболевания печени;
2) сидероахрестические анемии;
3) лейкоз, особенно острый миелобластный;
4) апластические анемии (конституциональная, приобретенные);
5) эритролейкоз (синдром Ди Гульельмо);
6) рефрактерная мегалобластная анемия.
3. Мегалобластоз, индуцированный лекарственными средства
ми:
1) противосудорожные: фенитоин (дилантин, эпанутин), примидон (мизолин), барбитураты (фенобарбитал, туи- нал, фенилметилбарбитуровая кислота);
2) антиметаболиты: азатиоприн, метотрексат, 6-меркапто- пурин, тиогуанин, пириметамин (дараприм), гомофолиевая кислота, 5-флюороурацил, антагонисты витамина В)2, цитозин арабинозид, гидроксимочевина, нрокарбазин;
3) противотуберкулезные: парааминосалициловая кислота (ПАСК), пиразинамид, циклосерин;
4) антибактериальные: нитрофурантоин, триметоприм;
5) противовирусные: зидовудин, ацикловир;
6) другие: триамтерен, циклофосфамид, фенилбутазон, мышьяк, закись азота.
Еще по теме Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК (мегалобластные анемии):
- Глава 9. Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК (мегалобластные анемии)
- ГЛАВА7 Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)
- Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)
- Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
- Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии)
- Мегалобластные анемии (МА)
- АНЕМИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПИТАНИЕМ (D50-D53)
- Глава 5. Анемии, связанные с кровопотерей (постгеморрагические)
- Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением оболочки эритроцитов
- Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
- Анемии недоношенных
- ГЛАВА6 Железодефицитные анемии
- Профилактика железодефицитной анемии
- ГЛАВА 11 Апластические анемии
- Глава 12. Гемолитические анемии
- Наследственные гемолитические анемии