<<
>>

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь «кленового сиропа» — ацидурия аминокислот с ветвящейся цепью (лейцин, изолейцин, валин), описана J. Menkes и соавт. в 1954 г. Частота заболевания варьирует от 1:150 000 до 1:200 000 новорожденных.

Этиология. Данное заболевание обусловлено недостаточностью дегидрогеназы а-кетокислот с боковыми цепями в печени, мышцах, миокарде, почках и жировой ткани (ген картирован на 19-й хромосоме). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Накопление а-кетокислот с разветвленными боковыми цепями, лейцина и изолейцина ведет к метаболическому кетоацидозу, гипераммониемии и оказывает токсическое действие на ЦНС.

Клиническая картина. Заболевание протекает остро. После первого принятия белковой пищи (материнское молоко, смеси) у ребенка развиваются вялость, гипотония или гипертонус, тонические судороги, часто сочетающиеся с гипогликемией, рвота, летаргия, кома, отказ от пищи на фоне выраженной гипогликемии, апноэ. Далее присоединяется прогрессирующая неврологическая симптоматика (мышечный гипертонус, аномальный рефлекс Моро и др.).

Появляется специфический запах мочи — «кленового сиропа» (напоминает запах карамели). При отсутствии лечения заболевание приводит к смерти.

Диагностика строится на определении альфакеторганических кислот в моче. Уровень аминокислот с разветвленной цепью в крови повышен. В крови: метаболический ацидоз, гипогликемия, гипер- аммониемия, гипераминоацидемия с резким увеличением концентрации лейцина, изолейцина; моча: гипераминоацидурия с резким увеличением концентрации лейцина, изолейцина, аллоизолейцина, органическая ацидурия, с увеличением концентрации а-кетоизока- проновой кислоты, а-кетоизовалериановой кислоты; лейкоциты; биоптат печени: снижение активности дегидрогеназы а-кетокислот с боковыми цепями.

Лечение. Диетотерапия — вскармливание специальными молочными смесями. Высокие дозы тиамина у большинства пациентов вызывают улучшение. Перитонеальный диализ.

Прогноз неблагоприятный, смерть наступает в первый месяц жизни на высоте метаболического криза. Существуют более мягкие формы заболевания, которые проявляются после 5 мес. и при своевременном выявлении имеют более благоприятный прогноз.

<< | >>
Источник: Под ред. ГВ. Яцык. Практическое руководство по неонатологии / Под ред. ГВ. Яцык. —М.: ООО «Медицинское информационное агентство»2008. 2008

Еще по теме Болезнь «кленового сиропа»:

  1. СИРОПЫ (SIRUPI)
  2. Эвкабал-Сироп от кашля
  3. Эвкабал-Сироп от кашля
  4. Доктор Мом сироп
  5. Доктор Мом сироп
  6. Глава 18. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  7. Бронхикум эликсир/Бронхикум сироп от кашля
  8. Бронхикум эликсир/Бронхикум сироп от кашля
  9. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  10. Митохондриальные болезни (болезни дыхательной цепи митохондрий)
  11. ЗОБ ТОКСИЧЕСКИЙ ДИФФУЗНЫЙ (БАЗЕДОВА БОЛЕЗНЬ. БОЛЕЗНЬ ГРЕЙВСА)
  12. МИЕЛОМНАЯ БОЛЕЗНЬ (БОЛЕЗНЬ РУСТИЦКОГО, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ПЛАЗМОЦИТОМА)
  13. БОЛЕЗНИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ (M60-M79)БОЛЕЗНИ МЫШЦ (M60-M63)
  14. РЕФЕРАТ. БОЛЕЗНИ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ПОЛОВЫМ ПУТЕМ (БППП), И ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ2000, 2000
  15. Глава 41. Экспертиза заражения венерической болезнью и ВИЧ-инфекцией. 41.1. Заражение венерической болезнью
  16. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  17. Системные болезни