<<
>>

Дефицит активности метилтетрагидрофолатредуктазы

Наследуется аутосомно-рецессивно; в литературе имеются описания более 30 случаев заболевания. Первые клинические проявления заболевания отмечаются либо в первые месяцы жизни, либо значительно позднее — в 16 лет и старше.

Характерные признаки: задержка психомоторного развития, микроцефалия, в более старшем возрасте — нарушение походки и моторики, инсульты, психиатрические проявления. Мегалобластная анемия отсутствует. Дефицит фермента приводит к повышению в плазме гомоцистеина и гомоцистеинурии и к снижению в плазме уровня метионина. По результатам патоморфологических исследований, проведенных у больных с тяжелым дефицитом активности метилтетрагидрофолатредуктазы, выявлены сосудистые изменения, тромбозы церебральных вен и артерий, расширение желудочков мозга, гидроцефалия, микрогирия, периваскулярные изменения, демиелинизация, инфильтрация макрофагами, глиоз, астроцитоз, дегенеративные изменения спинного мозга. Причиной демиелинизации также может быть дефицит метионина. Для диагностики определяют активность фермента в клетках печени, лейкоцитах и культуре фибробластов.

Прогноз: неблагоприятен при раннем начале заболевания. Лечение: заболевание резистентно к терапии; назначают фолиевую кислоту, метилтетрагидрофолат, метионин, пиридоксин, кобаламин, бетаин. Возможна пренатальная диагностика дефицита фермента (амниоцентез, биопсия хориона). После установления диагноза назначают бетаин,

способствующий снижению уровня гомоцистеина и повышению уровня метионина.

Характеристика наследственных мегалобластных анемий, обусловленных дефицитом ферментов, участвующих в синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, представлена в табл. 25.

<< | >>
Источник: Папаян А.В., Жукова Л. Ю.. Анемии у детей: руководство для врачей. —СПб:Питер,2001. 2001

Еще по теме Дефицит активности метилтетрагидрофолатредуктазы:

  1. СЕЛЕКТИВНЫЙ ДЕФИЦИТ ИММУНОГЛОБУЛИНА А
  2. Дефицит фолиевой кислоты
  3. При дефиците витамина В2
  4. Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G
  5. ЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ МОЗГА. ЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ ЦНС ПРИ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОМ ШОКЕ
  6. ИММУННЫЙ ДЕФИЦИТ С ТРОМБОЦИТОПЕНИЕЙ И ЭКЗЕМОЙ (СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА)
  7. Внутренняя активность
  8. Триггерная активность
  9. Выявление скрытой активности.
  10. Глава 2 АКТИВНОСТЬ АНТИБИОТИКОВ
  11. Ферментативная активность.