Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G
Нарушение синтеза метилкобаламина приводит к снижению активности метионинсинтетазы, что обусловливает развитие гомоцистинурии и гипометионинемии обычно без ме- тилмалоновой ацидурии, хотя при болезни кобаламина Е может наблюдаться транзиторная метилмалоновая ацидурия.
Заболевание начинается в первые два года жизни, иногда у взрослых. Клинически отмечается мегалобласт- ная анемия, отставание в развитии, неврологические нарушения, нистагм, гипотония или гипертония, инсульт, слепота, атаксия. Лечение: гидроксикобаламин по 1 0002 000 мкг парентерально 1-2 раза в неделю. Возможна пренатальная диагностика болезни кобаламина Е, при подтверждении диагноза матери со второго триместра беременности назначают витамин В12 парентерально 2 раза в неделю.Приобретенные формы витамин В12-дефицитной анемии
Встречаются значительно чаще, чем наследственные.
Причины приобретенных витамин В|2-дефицитных анемий:
I. Неадекватное поступление витамина В12.
1. Дефицит витамина В12 у матери (вегетарианство, пернициозная анемия, спру), приводящий к дефициту витамина Bt2 в грудном молоке — мегалобласт- ная анемия у детей на грудном вскармливании развивается в 7-24 мес (иногда в более раннем возрасте).
2. Алиментарная недостаточность витамина В(2 (содержание в диете < 2 мг/сут).
1) строгое вегетарианство (полное отсутствие в диете молока, яиц, мясных продуктов);
2) голодание;
3) быстрое питание;
4) у детей раннего возраста при вскармливании козьим молоком или разведенным сухим коровьим молоком.
II. Нарушение абсорбции витамина В|Г
1. Недостаточность секреции внутреннего фактора:
1) пернициозная анемия (антитела против слизистой оболочки желудка);
2) заболевания слизистой желудка;
3) эрозивные поражения;
4) частичная или тотальная гастрэктомия.
2. Недостаточное всасывание в тонкой кишке:
1) специфическая мальабсорбция витамина В|2 — употребление хелатов (фитаты, ЭДТА), связывающих кальций, что приводит к нарушениям всасывания витамина В|2;
2) заболевания кишечника, протекающие с генерализованным нарушением всасывания, включая мальабсорбцию витамина В12;
3) заболевания терминального отдела подвздошной кишки (резекция, шунтирование, болезнь Крона, туберкулез, лимфома);
4) недостаточность поджелудочной железы;
5) синдром Золлингера—Эллисона;
6) целиакия;
7) спру;
8) кишечная склеродермия.
3.
Конкурентная борьба за витамин В12:1) синдром «слепой кишки» — анатомические изменения тонкой кишки (дивертикулы, анастомозы и фистулы, слепые петли и карманы, стриктуры) приводят к нарушению всасывания витамина В]2 вследствие изменения бактериальной кишечной флоры;
2) инвазия широким лентецом (Diphyllobothrium latum) — гельминт конкурирует с хозяином из-за витамина В|2, последний может содержаться в теле гельминта в количествах, необходимых для достижения терапевтической ремиссии.
III. Приобретенные нарушения метаболизма витамина Вц.
1. Повышенная утилизации витамина Вр:
1) заболевания печени;
2) злокачественные новообразования;
3) гипотиреоз;
4) белковая недостаточность (квашиОркор, маразм).
2. Прием лекарств, нарушающих абсорбцию и/или утилизацию витамина В|2 (ПАСК, неомицин, колхицин, этанол, метформин, циметидин, оральные контрацептивы (?), закись азота.
Симптомы болезни появляются постепенно. Первоначально отмечают ухудшение аппетита, отвращение к мясу, возможны диспепсические явления. Наиболее выражен анемический синдром — бледность, легкая иктеричность кожи с лимонно-желтым оттенком, субиктеричность склер, слабость, недомогание, быстрая утомляемость, головокружение, тахикардия, одышка даже при небольшой физической нагрузке. Характерны изменения со стороны желудочно-кишечного тракта — глоссит (появление на языке ярко-красных участков воспаления, чувствительных к приему пищи, особенно кислой), сопровождающийся болями и жжением, возможно появление афт на языке. По мере стихания воспалительных явлений сосочки языка атрофируются, язык становится блестящим и гладким — «лакированный язык». Со стороны нервной системы изменения минимальны, у детей не наблюдается фуникулярного миелоза. Наиболее часто отмечаются парестезии — ощущение ползания мурашек, онемение конечностей и прочие. Возможна умеренная гепатоспленомегалия. Иногда при усилении гемолиза отмечается субфебрилитет. Возможны функциональные изменения со стороны ЖКТ, сердца. Нередко у больных отмечают резкое снижение желудочной секреции. Из-за длительной гипоксии возможно развитие функциональной недостаточности миокарда (происходит нарушение питания сердечной мышцы, ее жировая инфильтрация).
Еще по теме Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G:
- Кобаламины (цианокобаламин, витамин Bi2)
- Дефицит активности метилтетрагидрофолатредуктазы
- СЕЛЕКТИВНЫЙ ДЕФИЦИТ ИММУНОГЛОБУЛИНА А
- При дефиците витамина В2
- Дефицит фолиевой кислоты
- ИММУННЫЙ ДЕФИЦИТ С ТРОМБОЦИТОПЕНИЕЙ И ЭКЗЕМОЙ (СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА)
- Глава 18. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
- КОМПЬЮТЕРНЫЙ СИНТЕЗ
- Нормальний синтез андрогенів
- Индукторы синтеза интерферонов
- ИНГИБИТОРЫ СИНТЕЗА БЕЛКА
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
- Иммунодефициты с преимущественным дефектом синтеза антител
- ИНГИБИТОРЫ СИНТЕЗА КЛЕТОЧНОЙ СТЕНКИ
- Препарати, що інгібують синтез сечової кислоти
- Индукция синтеза глюкокортикоидами белкового ингибитора фосфолипазы А2
- Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
- УРИДИНДИФОСФАТГЛЮКУРОНОЗИЛТРАНСФЕРАЗА И ДРУГИЕ ФЕРМЕНТЫ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЕ СИНТЕЗ УГЛЕВОДНЫХ КОНЪЮГАТОВ
- Фармакологическое усиление синтеза фетального гемоглобина у больных гемоглобинопатиями