<<
>>

Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G

Нарушение синтеза метилкобаламина приводит к снижению активности метионинсинтетазы, что обусловливает развитие гомоцистинурии и гипометионинемии обычно без ме- тилмалоновой ацидурии, хотя при болезни кобаламина Е может наблюдаться транзиторная метилмалоновая ацидурия. Заболевание начинается в первые два года жизни, иногда у взрослых. Клинически отмечается мегалобласт- ная анемия, отставание в развитии, неврологические нарушения, нистагм, гипотония или гипертония, инсульт, слепота, атаксия. Лечение: гидроксикобаламин по 1 0002 000 мкг парентерально 1-2 раза в неделю.

Возможна пренатальная диагностика болезни кобаламина Е, при подтверждении диагноза матери со второго триместра беременности назначают витамин В12 парентерально 2 раза в неделю.

Приобретенные формы витамин В12-дефицитной анемии

Встречаются значительно чаще, чем наследственные.

Причины приобретенных витамин В|2-дефицитных анемий:

I. Неадекватное поступление витамина В12.

1. Дефицит витамина В12 у матери (вегетарианство, пернициозная анемия, спру), приводящий к дефициту витамина Bt2 в грудном молоке — мегалобласт- ная анемия у детей на грудном вскармливании развивается в 7-24 мес (иногда в более раннем возрасте).

2. Алиментарная недостаточность витамина В(2 (содержание в диете < 2 мг/сут).

1) строгое вегетарианство (полное отсутствие в диете молока, яиц, мясных продуктов);

2) голодание;

3) быстрое питание;

4) у детей раннего возраста при вскармливании козьим молоком или разведенным сухим коровьим молоком.

II. Нарушение абсорбции витамина В|Г

1. Недостаточность секреции внутреннего фактора:

1) пернициозная анемия (антитела против слизистой оболочки желудка);

2) заболевания слизистой желудка;

3) эрозивные поражения;

4) частичная или тотальная гастрэктомия.

2. Недостаточное всасывание в тонкой кишке:

1) специфическая мальабсорбция витамина В|2 — употребление хелатов (фитаты, ЭДТА), связывающих кальций, что приводит к нарушениям всасывания витамина В|2;

2) заболевания кишечника, протекающие с генерализованным нарушением всасывания, включая мальабсорбцию витамина В12;

3) заболевания терминального отдела подвздошной кишки (резекция, шунтирование, болезнь Крона, туберкулез, лимфома);

4) недостаточность поджелудочной железы;

5) синдром Золлингера—Эллисона;

6) целиакия;

7) спру;

8) кишечная склеродермия.

3. Конкурентная борьба за витамин В12:

1) синдром «слепой кишки» — анатомические изменения тонкой кишки (дивертикулы, анастомозы и фистулы, слепые петли и карманы, стриктуры) приводят к нарушению всасывания витамина В]2 вследствие изменения бактериальной кишечной флоры;

2) инвазия широким лентецом (Diphyllobothrium latum) — гельминт конкурирует с хозяином из-за витамина В|2, последний может содержаться в теле гельминта в количествах, необходимых для достижения терапевтической ремиссии.

III. Приобретенные нарушения метаболизма витамина Вц.

1. Повышенная утилизации витамина Вр:

1) заболевания печени;

2) злокачественные новообразования;

3) гипотиреоз;

4) белковая недостаточность (квашиОркор, маразм).

2. Прием лекарств, нарушающих абсорбцию и/или утилизацию витамина В|2 (ПАСК, неомицин, колхицин, этанол, метформин, циметидин, оральные контрацептивы (?), закись азота.

Симптомы болезни появляются постепенно. Первоначально отмечают ухудшение аппетита, отвращение к мясу, возможны диспепсические явления. Наиболее выражен анемический синдром — бледность, легкая иктеричность кожи с лимонно-желтым оттенком, субиктеричность склер, слабость, недомогание, быстрая утомляемость, головокружение, тахикардия, одышка даже при небольшой физической нагрузке. Характерны изменения со стороны желудочно-кишечного тракта — глоссит (появление на языке ярко-красных участков воспаления, чувствительных к приему пищи, особенно кислой), сопровождающийся болями и жжением, возможно появление афт на языке. По мере стихания воспалительных явлений сосочки языка атрофируются, язык становится блестящим и гладким — «лакированный язык». Со стороны нервной системы изменения минимальны, у детей не наблюдается фуникулярного миелоза. Наиболее часто отмечаются парестезии — ощущение ползания мурашек, онемение конечностей и прочие. Возможна умеренная гепатоспленомегалия. Иногда при усилении гемолиза отмечается субфебрилитет. Возможны функциональные изменения со стороны ЖКТ, сердца. Нередко у больных отмечают резкое снижение желудочной секреции. Из-за длительной гипоксии возможно развитие функциональной недостаточности миокарда (происходит нарушение питания сердечной мышцы, ее жировая инфильтрация).

<< | >>
Источник: Папаян А.В., Жукова Л. Ю.. Анемии у детей: руководство для врачей. —СПб:Питер,2001. 2001

Еще по теме Дефицит синтеза метилкобаламина: болезни кобаламина Е и G:

  1. Кобаламины (цианокобаламин, витамин Bi2)
  2. Дефицит активности метилтетрагидрофолатредуктазы
  3. СЕЛЕКТИВНЫЙ ДЕФИЦИТ ИММУНОГЛОБУЛИНА А
  4. При дефиците витамина В2
  5. Дефицит фолиевой кислоты
  6. ИММУННЫЙ ДЕФИЦИТ С ТРОМБОЦИТОПЕНИЕЙ И ЭКЗЕМОЙ (СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА)
  7. Глава 18. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  8. КОМПЬЮТЕРНЫЙ СИНТЕЗ
  9. Нормальний синтез андрогенів
  10. Индукторы синтеза интерферонов
  11. ИНГИБИТОРЫ СИНТЕЗА БЕЛКА
  12. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  13. Иммунодефициты с преимущественным дефектом синтеза антител
  14. ИНГИБИТОРЫ СИНТЕЗА КЛЕТОЧНОЙ СТЕНКИ
  15. Препарати, що інгібують синтез сечової кислоти
  16. Индукция синтеза глюкокортикоидами белкового ингибитора фосфолипазы А2
  17. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
  18. УРИДИНДИФОСФАТГЛЮКУРОНОЗИЛТРАНСФЕРАЗА И ДРУГИЕ ФЕРМЕНТЫ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЕ СИНТЕЗ УГЛЕВОДНЫХ КОНЪЮГАТОВ
  19. Фармакологическое усиление синтеза фетального гемоглобина у больных гемоглобинопатиями