Диагноз

Распознавание хромосомных болезней основано на комплексе клинических признаков, результатах цитогенетического анализа, дерматоглифиче- ском методе. Исследование полового хроматина можно проводить, используя ядро клетки, которое находится в интерфазе.

Для этого наиболее доступны клетки слизистой оболочки полости рта.

Для определения более тонких хромосомных аномалий стандартные цитогенетические методы могут дополняться техникой гибридизации ДНК in situ. При наличии соответствующих локус- или сегментспецифических зондов можно выяснить, какие сегменты хромосомы затронуты перестройкой, для обнаружения которой недостаточно уровня разрешения методов дифференциальной окраски хромосом. Методы анализа ПДРФ (полиморфизма длины рестрикционных фрагментов) иногда используют и в пренатальной диагностике для идентификации происхождения той или иной хромосомы, унаследованной плодом. Это может оказаться эффективным при беременностях, сопровождаемых риском Х-сцепленных заболеваний, поскольку позволяет определить, является ли единственная Х-хромосома плода мужского пола той самой, которая несет конкретную мутацию, заведомо имеющуюся в семье, как, например, в случаях мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Информативным может оказаться данный метод исследования и при заболеваниях с доминантным типом наследования, например, при хорее Гентингтона. Зондами, специфическими к Y-хромосоме, можно определять пол эмбриона или плода по клеткам, полученным биопсией ворсин хориона или амниоцентезом.

В ряде случаев возникает необходимость проведения анализа хромосом с целью нахождения повреждения генетического материала, вызванных внешними факторами (радиационное, химическое воздействия, вирус).

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Диагноз:

  1. Диагноз и дифференциальный диагноз
  2. Диагноз и дифференциальный диагноз
  3. Диагноз и дифференциальный диагноз
  4. Диагноз и дифференциальный диагноз
  5. Диагноз и дифференциальный диагноз
  6. Диагноз и дифференциальный диагноз
  7. Диагноз и дифференциальный диагноз
  8. Диагноз и дифференциальный диагноз
  9. Диагноз и дифференциальный диагноз
  10. Диагноз и дифференциальный диагноз
  11. Диагноз и дифференциальный диагноз
  12. Диагноз и дифференциальный диагноз
  13. Диагноз и дифференциальный диагноз
  14. Диагноз и дифференциальный диагноз
  15. Диагноз и дифференциальный диагноз
  16. Диагноз
  17. Диагноз