Диагноз

Основывают на характерной клинической картине, повышении уровней фенилаланина и его производных в крови, спинномозговой жидкости и моче. Наиболее простой и доступной пробой на ФКУ является качественное определение фенилпировиноградной кислоты в моче — реакция Феллинга.

К 2-5 мл свежей мочи добавляют 0,5-1 мл 10% раствора хлорида железа и несколько капель 5% раствора хлористоводородной кислоты. Пробу считают положительной при выявлении зеленого окрашивания. Следует помнить, что проба иногда может быть положительной и у здоровых детей в возрасте до 5 нед, а также при некоторых других заболеваниях (гистидинемия, алкаптонурия, тирозиноз и др.).

Подтверждение диагноза ФКУ энзиматическим исследованием затруднено, так как фенилаланин-4-гидроксилаза в основном содержится в гепа- тоцитах. Ее активность при классической ФКУ не превышает 1%.

В настоящее время разработаны и внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ. Объектом исследования служат лимфоциты, амниоциты или клетки хориона. Метод позволяет осуществлять выявление гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику.

В последние годы в нашей стране развертывается внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь на обследование на ФКУ у новорожденных берут только на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й день — у недоношенного. Для исследования используют капиллярную кровь, забор ее осуществляют через 1 ч после кормления. Каплей крови пропитывают специальный бумажный бланк, который в последующем подвергается исследованию в лаборатории медико-генетического центра. При концентрации фенилаланина в образце крови более 2,2 мг% ребенка вызывают в Центр для осмотра и проведения повторного анализа крови.

Иногда первый анализ крови на содержание фенилаланина не выявляет высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5 мг%). В этих случаях необходим неоднократный контроль за уровнем фенилаланина в крови в течение первого месяца жизни. В крови больного ребенка содержание фенилаланина достигает 20-30 мг%, а иногда и выше (коэффициент перевода мг/100 мл в мкмоль/л — 60,5; обратно — 0,0165).

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Диагноз:

  1. Диагноз и дифференциальный диагноз
  2. Диагноз и дифференциальный диагноз
  3. Диагноз и дифференциальный диагноз
  4. Диагноз и дифференциальный диагноз
  5. Диагноз и дифференциальный диагноз
  6. Диагноз и дифференциальный диагноз
  7. Диагноз и дифференциальный диагноз
  8. Диагноз и дифференциальный диагноз
  9. Диагноз и дифференциальный диагноз
  10. Диагноз и дифференциальный диагноз
  11. Диагноз и дифференциальный диагноз
  12. Диагноз и дифференциальный диагноз
  13. Диагноз и дифференциальный диагноз
  14. Диагноз и дифференциальный диагноз
  15. Диагноз и дифференциальный диагноз
  16. Диагноз
  17. Диагноз
  18. Дифференциальный диагноз
  19. Диагноз
  20. Диагноз