Диагноз

Базируется на анамнестических сведениях, характере наследования, результатах офтальмологического обследования; характер и тяжесть поражения сердца оценивают по результатам ЭхоКГ. При подозрении на СМ обязательно офтальмологическое обследование.

Основные клинические критерии диагностики:

1. Скелетные аномалии (марфаноидный фенотип: долихостеномелия, арахнодактилия, деформации позвоночника, грудной клетки, плоскостопие).

2. Поражение сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, пролапсы клапанов).

3. Патология зрения (вывих хрусталика, миопия или гиперметропия);

4. Семейный характер заболевания с аутосомно-доминантным наследованием.

В 15% случаи СМ спорадические, родители могут иметь стертые признаки, частота заболевания увеличивается при возрасте отца более 50 лет. В семьях больных часты заболевания ЖКТ, вегетативные и вертеброген- ные нарушения, болезни глаз.

В моче больных определяется повышенное содержание оксипролина, гликозаминогликанов, данные показатели неспецифичны для СМ и встречаются при всех наследственных нарушениях обмена соединительной ткани, при этом секреция оксипролина отражает тяжесть болезни. Нарушена агрегационная функция тромбоцитов. ПМК встречается у большинства больных. При СМ чаще, чем при первичном ПМК встречаются прогиб, увеличение размеров створок и нарушения хорд.

Дифференциальный диагноз с заболеваниями имеющими марфаноидный фенотип: гомоцистинурией, синдромами Клайнфельтера, Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия), Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия), другими формами ДСТ — синдромами марфаноидной гипермобильности, Элерса—Данлоса VI типа.

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Диагноз:

  1. Диагноз и дифференциальный диагноз
  2. Диагноз и дифференциальный диагноз
  3. Диагноз и дифференциальный диагноз
  4. Диагноз и дифференциальный диагноз
  5. Диагноз и дифференциальный диагноз
  6. Диагноз и дифференциальный диагноз
  7. Диагноз и дифференциальный диагноз
  8. Диагноз и дифференциальный диагноз
  9. Диагноз и дифференциальный диагноз
  10. Диагноз и дифференциальный диагноз
  11. Диагноз и дифференциальный диагноз
  12. Диагноз и дифференциальный диагноз
  13. Диагноз и дифференциальный диагноз
  14. Диагноз и дифференциальный диагноз
  15. Диагноз и дифференциальный диагноз
  16. Диагноз
  17. Диагноз