Диагноз

Биохимическим маркером болезней накопления гликозаминогликанов является гиперэкскреция и/или внутриклеточное накопление гликозаминогликанов. Программа биохимической диагностики МПС и других лизо- сомных болезней включает:

— этапность биохимической диагностики болезней накопления ГАГ;

— просеивающий нефелометрический тест на гиперэкскрецию гликозаминогликанов.

Клинические проявления МПС

Таблица 250

bgcolor=white>Тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, аортальная регургитация, интеллект нормальный
Тип МПС Клинические признаки
1Гурлера Умственная отсталость, раннее помутнение роговой оболочки, тяжелые изменения скелета
II Хантера Дизостоз с карликовостью, умственная отсталость, гепатоспленомегалия, кардиопатия
III Санфилиппо А, В, С Для всех трех форм одинаковые: умственная отсталость, средней тяжести поражения скелета, висцеромегалия, помутнение роговицы
IV Моркио Выраженные изменения скелета, помутнение роговицы, аортальная регургитация, интеллект нормальный
УШейе
VI Марото-Лами Тяжелые, как при типе 1 Гурлера, но интеллект нормальный
VII Слая Множественный дизостоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость
VIII Карликовость, множественный дизостоз, гепатоспленомегалия


Программа диагностики МПС состоит из 3 этапов:

Исследование метаболитов

1.

Количественная оценка экскретируемых гликозаминогликанов по содержанию уроновых кислот и гексоз.

2. Электрофоретическое фракционирование гликозаминогликанов с денситометрией.

3. Кинетика внутриклеточного накопления 358-гликозаминогликанов.

Локусная дифференциация

1. Определение активности 6 ферментов, участвующих в деградации гликозаминогликанов.

2. Метаболическое кооперирование.

Полуколичественное и количественное определение экскретируемых гликозаминогликанов, а также их электрофоретическое фракционирование позволяют:

1) исключить генокопии МПС с Гурлер- и Моркио-подобными фенотипами (маннозидоз, фукозидоз, ганглиозидоз, муколипидоз I, гипотиреоз, множественный артрогриппоз, спондилоэпифизарные дисплазии);

2) подразделить больных с МПС на 4 фенотипических класса, характеризующихся изолированной гиперэкскрецией гепарансульфата, дерматансульфата, кератансульфата и сочетанной гиперэкскрецией дерматансульфата и гепарансульфата.

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Диагноз:

  1. Диагноз и дифференциальный диагноз
  2. Диагноз и дифференциальный диагноз
  3. Диагноз и дифференциальный диагноз
  4. Диагноз и дифференциальный диагноз
  5. Диагноз и дифференциальный диагноз
  6. Диагноз и дифференциальный диагноз
  7. Диагноз и дифференциальный диагноз
  8. Диагноз и дифференциальный диагноз
  9. Диагноз и дифференциальный диагноз
  10. Диагноз и дифференциальный диагноз
  11. Диагноз и дифференциальный диагноз
  12. Диагноз и дифференциальный диагноз
  13. Диагноз и дифференциальный диагноз
  14. Диагноз и дифференциальный диагноз
  15. Диагноз и дифференциальный диагноз
  16. Диагноз
  17. Диагноз