<<
>>

Диагноз и дифференциальный диагноз

Основан на анализе данных родословной (мужчины по материнской линии с кровоточивостью) и анамнеза, выявлении увеличения длительности свертывания венозной крови по Ли—Уайту (норма 8 мин, а при гемофилии — резко удлинено).

Типичным изменением общих коагуляционных тестов у больных гемофилией является удлинение времени свертывания рекальцифицированной плазмы, замедление свертывания крови в активированном парциальном тромбопластиновом тесте (при добавлении имитаторов фосфолипидных мембран — коалина и кефалина) при нормальной длительности протромбинового теста Квика (время свертывания рекальцифицированной плазмы при добавлении тромбопластина человека или кролика) и тромбинового теста (время свертывания рекальцифицированной плазмы при добавлении тромбина), низкий уровень VIII или IX факторов. Точность ДНК-ди- агностики гемофилии — 78,2% (Баранов В. С.).

У больных с нарушениями тромбоцитарного звена гемостаза повышенная кровоточивость иная — кожный геморрагический синдром в виде пете- хий, небольших экхимозов (гематомы редко), гемартрозы для них нехарактерны, типичны рецидивирующие носовые кровотечения (при гемофилии это бывает редко), мелена, у девочек, достигших полового созревания, — маточные кровотечения. Обычно у этой группы больных кровотечения после небольших хирургических вмешательств (экстракция зуба, аденотомия и др.) возникают в момент операции, а не после нее, как при гемофилии. Родословные демонстрируют чаще доминантный тип наследования повышенной кровоточивости в семье. Эндотелиальные пробы (жгута, щипка и др.) положительные (чего не бывает при гемофилии), длительность кровотечения удлинена (что также нехарактерно для гемофилии).

У больных с приобретенными вазопатиями отклонений в коагулогиче- ских тестах, как правило, нет (если отсутствует ДВС-синдром), среди родственников обычно не встречаются лица с повышенной кровоточивостью.

При стертых формах гемофилии очень важно исключить болезнь Вил- лебранда (доминантный тип наследования кровоточивости, увеличение длительности кровотечения, резкое снижение адгезии тромбоцитов к стеклу и агрегации их с ристоцетином).

Гемофилия С (болезнь Розенталя, дефицит XI фактора) характеризуется легким течением с признаками повышенной кровоточивости лишь после травм, хирургических вмешательств.

Спонтанные кровотечения возникают редко (обычно носовые, менорра- гии). Гемартрозов, кровоизлияний в мозг, внутренние органы обычно не бывает. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болеют как мужчины, так и женщины. Диагноз ставят на основании обнаружения типичных для гемофилии отклонений в первой фазе свертывания крови и дефицита XI фактора.

Парагемофилия (болезнь Оврена, дефицит V фактора) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается лишь у гомозиготных носителей. Основное проявление — рецидивирующие носовые кровотечения, гематомы и кровотечения после небольших травм, у девочек — меноррагии (могут быть очень тяжелыми). Гемартрозы редки. Диагноз основан на выявлении дефекта свертывания крови как в первой, так и во второй фазе, низкого уровня V фактора. Лечение такое же, как при гемофилии А.

Болезнь Стюарта— Проуэра (дефицит X фактора) наследуется по ау- тосомно-рецессивному типу и при тяжелом дефиците проявляется с рождения (кровотечения из пуповины и пупочной ранки), возникают кровотечения из мест травм, порезов.

Гемартрозы редки. Диагноз основан на обнаружении дефекта свертывания крови в первой и второй фазах и низкого уровня X фактора. Лечение такое же, как и при гемофилии А.

Дефициты протромбина и проконвертина (II, VII факторов) наследуются аутосомно-рецессивно и проявляются как средней тяжести гемофилия, но с выраженной спонтанной кровоточивостью слизистых оболочек (носовые, маточные, почечные, желудочно-кишечные кровотечения). Возможны кровоизлияния в суставы, внутренние органы, гематомы после травм. Диагноз основан на выявлении дефекта свертывания крови во второй фазе и низкого уровня II или VII фактора. Лечение — переливание плазмы, препарата PPSB (концентрата II, VII, IX, X факторов) 1 раз в 3-4 дня.

Наследственный дефицит фактора Хагемана (XII фактор) наследуется по аутосомно-рецессивному или доминантному типу и геморрагическими расстройствами не проявляется (так же как и дефицит факторов Флетчера, Фитцжеральда). У некоторых больных имеется тенденция к тромбозам. Диагностируют при плановом анализе гемостаза перед операцией и при выявлении дефекта в первой фазе свертывания крови по удлинению времени активированного парциального тромбопластинового теста, дефициту XII фактора, прекалликреина, высокомолекулярного кининогена.

Афибриногенемия, дисфибриногенемии наследуются по аутосомно-рецессивному типу (ген локализован на 4-й хромосоме). Клинические проявления кровоточивости варьируют: от отсутствия кровоточивости до появления уже в периоде новорожденности гематом, внутричерепных кровоизлияний, мелены, кровавой рвоты, кровотечения из ранки пуповины. В дальнейшем могут быть носовые кровотечения, кожный геморрагический синдром (петехии, экхимозы), желудочно-кишечные кровотечения, мышечные гематомы, удлиненные маточные кровотечения, а также большие потери крови после операций, то есть кровоточивость микроциркуляторного типа. Радикальный тест для диагностики — удлинение времени тромбинового теста и свертывания крови (иногда не сворачивается за много часов), сниженный уровень фибриногена (при дисфибриногенемиях, которых описано уже более 100 видов, концентрация фибриногена нормальная, но изменено его качество).

Афибриназемия (отсутствие XIII фактора) наследуется как по ауто- сомному, так и сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу. Проявляется медленным заживлением пупочной ранки и кровотечением из нее. Уже на первом году жизни у половины больных развиваются кровоизлияния в мозг и его оболочки. Характерны также медленное заживление ран с образованием келоидных рубцов, желудочно-кишечные кровотечения, макрогематурия, кровоизлияния в брюшную полость. Кровоточивость смешанного микроциркуляторно-гематомного типа. Все коагуляционные тесты нормальные (за исключением резкого удлинения времени растворения сгустков крови в 5 М растворе мочевины). Лечение — переливание свежезамороженной плазмы.

Дефицит протеина С, витамина К-зависимого гликопротеина, активированная форма которого (активируется комплексом тромбин-тромбомо- дулин на сосудистой стенке) ингибирует активные формы V и VIII факторов и стимулирует фибринолиз, клинически выявляется уже в периоде новорожденности тяжелыми тромбозами в сочетании с кожным геморрагическим синдромом, то есть развитием диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови, плохо управляемого гепарином. Показаны оральные антикоагулянты, анаболические стероиды (даназол), а в острый период — свежезамороженная плазма.

Дефицит протеина S или антитромбина III, наследующийся также по аутосомному рецессивному типу, проявляется тромботической болезнью, диагностируют его при специальных исследованиях.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009 {original}

Еще по теме Диагноз и дифференциальный диагноз:

  1. Диагноз и дифференциальный диагноз
  2. Диагноз и дифференциальный диагноз
  3. Диагноз и дифференциальный диагноз
  4. Диагноз и дифференциальный диагноз
  5. Диагноз и дифференциальный диагноз
  6. Диагноз и дифференциальный диагноз
  7. Диагноз и дифференциальный диагноз
  8. Диагноз и дифференциальный диагноз
  9. Диагноз и дифференциальный диагноз
  10. Диагноз и дифференциальный диагноз