<<
>>

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят со всеми формами первичной низкорослости и гипогонадизма, в первую очередь с синдромом Нунан, для которого характерен Тернер-фенотип при нормальном мужском или женском кариотипе. У большинства больных с синдромом Нунан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность.

Чистая дисгенезия гонад у больных с кариотипом 46,XX обусловлена мутацией в Х-сцепленных генах, перестройками локуса Xq26-28, мутациями в аутосомных генах и проявляется отсутствием полового созревания. Наружные и внутренние гениталии сформированы по женскому типу, яичники отсутствуют или представлены streak-гонадой. Больные обычно среднего роста, не имеют пороков развития, интеллект нормальный, однако возможно сочетание с пороками почек, низкорослостью. Дифференциальная диагностика низкорослости и задержки полового развития у девочек обязательно должна включать определение полового хроматина и кариотипа.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Дифференциальный диагноз:

  1. Дифференциальный диагноз
  2. Дифференциальный диагноз
  3. Дифференциальный диагноз
  4. Дифференциальный диагноз
  5. Дифференциальный диагноз
  6. Дифференциальный диагноз
  7. Дифференциальный диагноз
  8. Дифференциальный диагноз
  9. Дифференциальный диагноз
  10. Дифференциальный диагноз
  11. Дифференциальный диагноз
  12. Дифференциальный диагноз
  13. Диагноз и дифференциальный диагноз
  14. Дифференциальный диагноз
  15. Дифференциальный диагноз