<<
>>

Фенидкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения)

Наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма и приводящее к поражению главным образом ЦНС. Классическая фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 г. Частота ФКУ среди новорожденных от 1:4560 (Ирландия) до 1:100 000 (Япония).

В северных европейских странах частота ФКУ — 1:10 000, в России — 1:8-10 000 новорожденных. Болезнь почти не встречается среди евреев-аш- кенази и негров.

Заболевание диагностируют почти одинаково часто у девочек и мальчиков, но у девочек несколько чаще. Больные дети нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Родственные браки резко повышают возможность появления больного ребенка, гомозиготного по мутации в гене ФКУ.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Фенидкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения):

  1. Олигофрения
  2. РЕФЕРАТ. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)2018, 2018
  3. Фенилкетонурия
  4. Диагноз
  5. Патогенез
  6. Клиническая картина
  7. Лечение
  8. Синдром трисомии X
  9. 6.6. ДЕТСКИЙ ПСИХОНЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ДИСПАНСЕР
  10. Типология психомоторного возбуждения и его лечение клопиксолом
  11. ТОКСОПЛАЗМОЗ
  12. Клиническая часть
  13. 9.3. ИНСТРУКЦИЯ ПО ПРИЕМУ ДЕТЕЙ ВО ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ ШКОЛЫ И ШКОЛЫ-ИНТЕРНАТЫ
  14. Распространенность психической патологии. 1. Общие данные
  15. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  16. Тимопатии
  17. Клиника