Фенидкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения)
Наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма и приводящее к поражению главным образом ЦНС. Классическая фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 г. Частота ФКУ среди новорожденных от 1:4560 (Ирландия) до 1:100 000 (Япония).
В северных европейских странах частота ФКУ — 1:10 000, в России — 1:8-10 000 новорожденных. Болезнь почти не встречается среди евреев-аш- кенази и негров.Заболевание диагностируют почти одинаково часто у девочек и мальчиков, но у девочек несколько чаще. Больные дети нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Родственные браки резко повышают возможность появления больного ребенка, гомозиготного по мутации в гене ФКУ.
Еще по теме Фенидкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения):
- Олигофрения
- РЕФЕРАТ. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)2018, 2018
- Фенилкетонурия
- Диагноз
- Патогенез
- Клиническая картина
- Лечение
- Синдром трисомии X
- 6.6. ДЕТСКИЙ ПСИХОНЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ДИСПАНСЕР
- Типология психомоторного возбуждения и его лечение клопиксолом
- ТОКСОПЛАЗМОЗ
- Клиническая часть
- 9.3. ИНСТРУКЦИЯ ПО ПРИЕМУ ДЕТЕЙ ВО ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ ШКОЛЫ И ШКОЛЫ-ИНТЕРНАТЫ
- Распространенность психической патологии. 1. Общие данные
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
- Тимопатии
- Клиника
-
Аллергология -
Анатомия человека -
Анестезия -
Валеология -
Генетика -
Гигиена и экология -
Гинекология и акушерство -
Гистология -
Диагностика -
Заболевания -
Иммунология -
Микробиология -
Паразитология -
Педиатрия -
Первая помощь -
Реанимация и уход -
Справочники -
Статистика -
Терапия -
Травматология -
Учебники -
Фармакология -
Физиология -
Хирургия -
Эндокринология -
Юридическая медицина -
-
ЗНО - ЭГЕ -
ЗОЖ -
КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ -
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА -
МЕДИЦИНА -
НЕТРАДИЦИОННАЯ МЕДИЦИНА -
ПСИХИАТРИЯ И ПСИХОЛОГИЯ -
РЕФЕРАТЫ -
СПРАВОЧНИКИ -
СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА -
ФАРМАЦИЯ ДЛЯ СТУДЕНТОВ -