<<
>>

Галактоземия

Заболевание описано A. Reuss в 1956 г. Частота заболевания в различных регионах колеблется от 1:14000 до 1:60000. Данное заболевание обусловлено: 1) недостаточностью галактозо-1-фосфатуридил- трансферазы (Г1ФУТ) в печени, слизистой оболочке кишечника, эритроцитах, лейкоцитах и др.

(ген картирован на р13.2.); 2) недостаточностью уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы в печени, эритроцитах и других тканях (ген картирован на хромосоме 1). Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез данного заболевания связан с нарушением превращения галактозы в глюкозу в связи с недостаточностью Г1 ФУТ либо уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы, что приводит к накоплению галактозы, галактозо-1-фосфата в крови и тканях, оказывая токсическое действие на головной мозг, печень, почки, глаза и др.

Клиническая картина. Заболевание проявляется через несколько дней (иногда часов) после первого кормления материнским молоком (молочной смесью) рвотой, диарей, желтухой, гепатомегали- ей, дисфункцией печени. Затем присоединяется неврологическая симптоматика (судорожный синдром, мышечная гипотония, прогрессирующая задержка психомоторного развития), гипотрофия, катаракта, почечно-тубулярная дисфункция. В терминальной стадии наблюдается асцит.

Биохимическая диагностика:

1) кровь: метаболический ацидоз, гипогликемия (в тяжелых случаях), увеличение активности печеночных трансаминаз, увеличение концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата, в тяжелых случаях — гипераминоацидемия;

2) моча: галакгозурия, гипераминоацидурия;

3) снижение активности I I ФУТ либо уридиндифосфат-галак- тозо-4-эпимеразы в лейкоцитах, культуре кожных фибробластов (ККФ).

Лечение. Диета с полным исключением продуктов, содержащих галактозу. Беременным женщинам, имевшим детей с галактоземией, также рекомендуется соблюдение безгалактозной диеты.

Прогноз. В неонагальный период смерть наступает на фоне тяжелой печеночной недостаточности, тяжелого поражения ЦНС. При своевременном назначении безгалактозной диеты прогноз более благоприятный, хотя у большинства больных может наблюдаться дисфункция печени, задержка психоречевого и физического развития, катаракта. Описан также практически бессимптомный вариан т галактоземии (вариант Duarte).

<< | >>
Источник: Под ред. ГВ. Яцык. Практическое руководство по неонатологии / Под ред. ГВ. Яцык. —М.: ООО «Медицинское информационное агентство»2008. 2008

Еще по теме Галактоземия:

  1. Галактоземия
  2. Патогенез
  3. Диагноз
  4. Хрусталик
  5. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  6. Клиническая картина
  7. Лактоацидоз с гипогликемией
  8. Тенотен и Тенотен детский
  9. Тенотен и Тенотен детский
  10. Желтушность кожных покровов
  11. Лактулоза
  12. Лактулоза
  13. Дротаверин
  14. Дротаверин
  15. ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНАЯ ИНФЕКЦИЯ
  16. ТИМОМЕГАЛИЯ
  17. Витамин Віз (оротовая кислота)
  18. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА. Гипогликемия