<<
>>

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

В основе наследственных болезней обмена веществ лежат генетически детерминированные нарушения ферментов, наступившие в результате генных мутаций. При этом происходит синтезирование белка с измененной структурой и нарушенными каталитическими свойствами или синтез нестойкого и быстро распадающегося структурного белка, или же подавление и полное прекращение синтеза ферментного белка.

Эти наследственные болезни обмена получили название ферментопатий.

При ферментопатиях клинический диагноз нужно подтвердить и дифференцировать молекулярно-генетическими и биохимическими методами. Важным методом диагностики ферментопатий является исследование ферментативной активности клеток (что предопределяет необходимость биопсии тканей). Наследственные нарушения метаболизма почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.

Наиболее значительным вкладом в практику медицинской генетики последнего десятилетия можно считать внедрение биохимических методов в пренатальную диагностику наследственных болезней обмена. Не меньшее значение имеет и создание скринирующих программ выявления наследственных дефектов метаболизма у новорожденных.

Одним из основных признаков моногенных болезней, обусловленных постоянным действием этиологического фактора (генная мутация), является хронический прогредиентный характер течения болезни. Для всех моногенных болезней характерны также такие явления, как генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.

В основу их классификации могут быть положены различные принципы. Во-первых, их можно классифицировать по типу передачи патологического признака. Подавляющее большинство всех видов наследственных болезней обмена наследуют по рецессивному (аутосомному или сцепленному с Х-хромосомой) типу. Доминантное наследование встречается значительно реже.

В основе клинической классификации моногенных болезней лежат органный и системный принципы (наследственные болезни нервно-мышечные, печеночные, лизосомальные, эндокринные и др.).

Если систематизировать моногенные болезни по этиологическому принципу, то можно выделить болезни с выясненным первичным биохимическим дефектом и болезни с невыясненным биохимическим дефектом. В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена можно выделить следующие группы заболеваний: наследственные дефекты обмена углеводов, наследственные дефекты обмена аминокислот, наследственные дефекты обмена липидов, наследственные дефекты обмена витаминов, гормонов, пуринов и пиримидинов, наследственные дефекты ферментов эритроцитов, дефекты циркулирующих белков (гемоглобинопатии), наследственные дефекты структурных белков.

Несмотря на значительное многообразие клинических проявлений наследственных болезней обмена, можно выделить такие общие признаки, которые позволяют предполагать наличие метаболического нарушения у ребенка для целенаправленного биохимического обследования. По Д. А. Ап- пельгату и сотр. (1989), к таким признакам могут быть отнесены: задержка умственного развития; атетозы, атаксия; судорожный синдром; повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи, тела; миопатии; аномалии скелета; изменения волос и кожи; катаракта; увеличение размеров печени и селезенки; синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ:

  1. Глава 18. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  3. Митохондриальные болезни (болезни дыхательной цепи митохондрий)
  4. ЗОБ ТОКСИЧЕСКИЙ ДИФФУЗНЫЙ (БАЗЕДОВА БОЛЕЗНЬ. БОЛЕЗНЬ ГРЕЙВСА)
  5. МИЕЛОМНАЯ БОЛЕЗНЬ (БОЛЕЗНЬ РУСТИЦКОГО, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ПЛАЗМОЦИТОМА)
  6. БОЛЕЗНИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ (M60-M79)БОЛЕЗНИ МЫШЦ (M60-M63)
  7. РЕФЕРАТ. БОЛЕЗНИ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ПОЛОВЫМ ПУТЕМ (БППП), И ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ2000, 2000
  8. Глава 41. Экспертиза заражения венерической болезнью и ВИЧ-инфекцией. 41.1. Заражение венерической болезнью
  9. Системные болезни
  10. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  11. Болезнь Виллебранда
  12. Болезнь Боткина.
  13. Болезнь Ходжкина
  14. КЛАССИФИКАЦИЯ ИНФЕКЦИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  15. БОЛЕЗНИ КОНЪЮНКТИВЫ (H10-H13)
  16. 23.3. Хроническая лучевая болезнь
  17. Анамнез болезни
  18. Популярно об инфекционных болезнях
  19. Глава 14. РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ