Гермафродитизм

Клиника гермафродитизма сравнительно однообразна и различается лишь степенью аномалии наружных гениталий. Принято выделять 5 степеней нарушения строения наружных половых органов у девочек: от почти нормальных женских до почти нормальных мужских.

I степень вирилизации характеризуется умеренным увеличением клитора, наружные отверстия уретры и влагалища сближены.

При II степени бывает более значительная клиторомегалия, а наружные отверстия уретры и влагалища разделены тонкой перегородкой. Большие половые губы гипертрофированы.

Для III степени типично увеличение головки и пещеристых тел клитора; уретра и влагалище открываются одним отверстием (урогенитальный синус) на промежности у основания клитора. Большие половые губы гипертрофированы, срастаются по средней линии.

При IV и V степенях урогенитальный синус открывается на задней поверхности или головке гипертрофированного клитора (пенильная уретра). Большие половые губы мошонкообразные.

У мальчиков возможны сходные нарушения с вариантами от почти нормальных мужских до почти нормальных женских. Характерны микропенис, головчатая, стволовая или мошоночная гипоспадия, расщепление и гипоплазия мошонки (в крайнем варианте мошонка напоминает большие половые губы), одно- или двусторонний крипторхизм, гипоплазия или отсутствие яичек, но иногда яички могут быть нормальных размеров.

Половое созревание в пубертате чаще отсутствует, но может быть гетеросексуальным преждевременным, изосексуальным и бисексуальным (одновременное появление мужских и женских вторичных половых признаков вплоть до менструального цикла в сочетании со сперматогенезом при истинном гермафродитизме).

Некоторые клинические варианты гермафродитизма представлены в табл. 245.

Характеристика основных форм гермафродитизма

Таблица 245
Нозологическая форма Клиническая характеристика
1 2
1. Ложный мужской гермафродитизм
- Смешанная дисгенезия гонад (атипичный или асимметричный гонадный дисгенез). Обусловлена мозаичным кариотипом 45,X/46,XY или наличием в крови и/или других тканях моносомальных по половым хромосомам клонов Характеризуются неопределенным строением наружных гениталий с вариантами от почти нормальных женских с увеличением клитора до почти нормальных мужских с микропенисом и крипторхизмом. Гонады асимметричные: с одной стороны имеется streak-гонада, с противоположной - дисгенетичное яичко. Внутренние половые органы обычно смешанные: на стороне streak-гонады имеется маточная труба и частично или полностью сформированная матка, на стороне яичка в зависимости от сохранности его гормональной функции можно обнаружить не полностью дифференцированные семявыносящий проток или маточную трубу. У половины больных есть фенотипические признаки синдрома Шерешевского-Тернера. В пубертатном возрасте чаще бывает гипогонадизм, но иногда возможна вирилизация. Паспортный пол зависит от степени маскулинизации наружных гениталий, но чаще женский
- Синдром тестикулярной регрессии объединяет группу заболеваний, характеризующихся регрессией формирующихся семенников.
Степень поражения семенников зависит от времени начала регрессии ткани гонад, что клинически может проявляться тремя состояниями: истинный аго- надизм, синдром рудиментарных яичек и врожденная анорхия (синдром анорхизма). Причины неизвестны, кариотип 46,XY
При истинном агонадизме гонады отсутствуют, наружные гениталии гермафродитные, а внутренние половые органы имеют признаки начала дифференцировки по мужскому типу. Иногда агонадизм сочетается с черепно-лицевыми аномалиями, пороками сердца, позвоночника. Для синдрома рудиментарных яичек характерно наличие в мошонке или паховых каналах гипоплазированных яичек с дисгенетичными семенными канальцами, единичными сперматогониями и небольшим количеством клеток Лейдига. Наружные половые органы могут быть гермафродитными или сформированы по мужскому типу с недоразвитием пещеристых тел (микропенис). Внутренние половые органы мужские, но иногда обнаруживают рудиментарные матку и трубы. Врожденная анорхия характеризуется отсутствием гонад при нормально сформированных мужских наружных и внутренних гениталиях. При всех вариантах в пубертатном возрасте развивается клиника гипогонадизма. В большинстве случаев больные хорошо адаптируются в мужском поле при условии хирургической коррекции наружных гениталий и постоянной заместительной терапии препаратами тестостерона
- Врожденные нарушения биосинтеза тестостерона объединяют под названием синдрома неполной маскулинизации, который включает ряд сходных по клинике состояний, обусловленных генетическими дефектами ферментов андрогенезе (20,22-дес- молазы, Зр-олдегидрогеназы, 17-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 17-кето- стероидредуктазы) при нормальном кариотипе. Тип наследования аутосомно-ре- цессивный Проявляется гипоплазией и неопущением яичек. Внутренние гениталии сформированы по мужскому типу, рудиментарные. Мюллеровы дериваты (матка, маточные трубы) отсутствуют. Наружные гениталии имеют интерсексуальное строение. При дефиците 20,22-десмолазы, Зр-олде- гидрогеназы с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности, при дефиците 17-гидроксилазы - артериальная гипертензия в подростковом возрасте. У большинства больных вторичные половые признаки отсутствуют, но возможно появление признаков вирилизации в пубертатном возрасте. Паспортный пол обычно мужской



Окончание табл. 245

1 2
- Синдромы резистентности к андрогенам включают две основные клинические формы гермафродитизма:

1. Обусловлена нарушением превращения тестостерона в 5-а-дигидротестостерон вследствие дефицита 5-а-редуктазы.*

1. Недостаточность 5-а-редуктазы проявляется разной степенью нарушения формирования наружных половых органов, крипторхизмом, отсутствием полового созревания в пубертатном возрасте. Уровень тестостерона в крови может быть нормальным или повышенным, но резко снижен дигидротестостерон. Чувствительность к экзогенным андрогенам сохранена, поэтому даже при значительной феминизации эффективна заместительная терапия и целесообразно выбрать мужской паспортный пол
2. Синдром тестикулярной феминизации обусловлен полной или частичной, генетически обусловленной нечувствительностью к андрогенам вследствие дефекта рецепторов. Кариотип 46,ХУ, ген картирован на Х-хромосоме (Xq 11 -q 12). 2. При полной форме синдрома тестикулярной феминизации наружные половые органы сформированы по женскому типу, при неполной -гермафродитные. Яички могут находиться в паховых каналах, иметь нормальные или увеличенные размеры. Внутренние гениталии мужские. В пубертатном возрасте обычно развиваются женские вторичные половые признаки. Рост чаще высокий, интеллект нормальный.

В связи с нечувствительностью к андрогенам, в том числе экзогенным, целесообразен женский паспортный пол.

2. Ложный женский гермафродитизм
- /Утреногенитальный синдром у девочек развивается в результате влияния андрогенов надпочечников на плод женского пола после 12 над беременности в период формирования наружных гениталий. Надпочечниковая гиперандрогения плс№ возникает вследствие наследственных д ефектов биосинтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов (см. раздел «Заболевания надпочечников») Гонады всегда женские, есть матка, влагалище. Типична маскулинизация наружных гениталий разной степени в зависимости от степени гиперандрогении. Без лечения половое созревание преждевременное, по мужскому типу. Кариотип 46,XX. Паспортный пол женский, за исключением случаев вирилизации V степени. См. раздел «Заболевания надпочечников»
- Ненадпочечникоеые формы развиваются вследствие приема андрогенов, больших доз прогестерона во время беременности; андрогтіредуцирующей опухоли у матери; у детей от матерей с некомпенсированным адреногенитальным синдромом При рождении у ребенка с кариотипом 46,XX выявляют аномальное строение наружных гениталий; яичники и внутренние половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Половое созревание своевременное, по женскому типу. «Костный возраст» соответствует паспортному, уровни 17-гидроксипрогестерона в крови и экскреция 17-КС с мочой нормальные. Паспортный пол женский. Необходима хирургическая коррекция наружных гениталий
3. Истинный гермафродитизм
- Причины истинного гермафродитизма неизвестны. Кариотип у 60% больных 46,XX, у 15% 46,ХУ, у остальных - мозаика У одного и того же больного есть мужская и женская гонады, раздельные или в виде овотестис (рис. 140). Наружные и внутренние половые органы смешанные. Половое созревание в пубертатном возрасте может быть одновременно и мужским, и женским. Паспортный пол выбирают в зависимости от наиболее сохранной гонады, чаще женский

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ограниченному полом (ген картирован на 2р23).

Рис. 140. Удаленные гонады больного с истинным гермафродитизмом.


Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Гермафродитизм:

  1. НЕЯСНЫЙ ПОЛ (ГЕРМАФРОДИТИЗМ)
  2. Нарушение половой дифференцировки (интерсексуализм)
  3. Этиология
  4. Диагноз
  5. Дифференциальный диагноз
  6. Классификация
  7. Глава 39. Экспертиза установления пола и половых состояний. 39.1. Общие положения
  8. Секс-контроль
  9. ПАТОЛОГИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ
  10. Глава 28. Основания, порядок назначения и проведения судебно-медицинской экспертизы живых лиц. 28.1. Общие положения
  11. Розлади кінцевих органів (органів-мішеней). Яєчникова недостатність (гіпергонадотропний гіпогонадизм)
  12. Гипогонадизм
  13. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ (Q50-Q56)
  14. Классификация.
  15. Применение анаболических стероидов и стимуляторов
  16. НАРУШЕНИЯ ДРУГИХ ЭНДОКРИННЫХ ЖЕЛЕЗ (E20-E35)
  17. Этиология и патогенез.