<<
>>

Гипераммониемия вследствие дефицита ферментов цикла мочевины

Этиология• Описано 5 ферментов цикла мочевины, дефицит которых вызывает нарушение у новорожденных.

Клиническая картина. Периодическая рвота, вялость, неврологические нарушения могут прогрессировать вплоть до комы, судороги, тремора, апноэ или сочетание вышеперечисленных симптомов.

Может по течению напоминать транзиторную гипераммониемию, но начало обычно тяжелее и связано с белковой нагрузкой. При цитрулин«емии может возникать гипогликемия и метаболический ацидоз. Раннее назначение глубоко недоношенным новорожденным фенобарбитала провоцирует развитие гипераммониемии.

Диагностика. Заболевание можно заподозрить, если уровень аммония в крови выше 3000 мг/дл и продолжает расти при продолжении кормления. В крови увеличивается концентрация метаболитов цикла Кребса, а в моче — концентрация оротовой кислоты. У всех больных, находящихся в коме, уровень азота аммиака в ликворе вдвое выше, чем в плазме крови. Гипераммониемия в сочетании с тяжелым метаболическим ацидозом возникает вследствие органической ацидемии (например, пропионовая и метилмалоновая ацидемия).

Лечение. Неотложная терапия гипераммониемии: заменные переливания крови, болюсное введение аргинина 4 ммоль/кг (0,8 г/кг) в/в. Минимальное потребление белка. Возможна диета с а-кетоана- логами аминокислот.

Прогноз неблагоприятный вследствие остаточных поражений ЦНС метаболического генеза.

<< | >>
Источник: Под ред. ГВ. Яцык. Практическое руководство по неонатологии / Под ред. ГВ. Яцык. —М.: ООО «Медицинское информационное агентство»2008. 2008

Еще по теме Гипераммониемия вследствие дефицита ферментов цикла мочевины:

  1. Транзиторная гипераммониемия
  2. НАПЕНИЛ ЦИКЛА М0ЧЕВИН00БРА30ВАНИЯ
  3. Примеры планирования выхода из цикла
  4. Оценка дефицита магния
  5. Причины дефицита железа
  6. N94.0 БОЛИ В СЕРЕДИНЕ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА
  7. ОТЁКИ ВСЛЕДСТВИЕ ЛИМФАТИЧЕСКОЙ ОБСТРУКЦИИ
  8. ФАЗЫ ЛУННОГО ЦИКЛА
  9. Фазы менструального цикла
  10. ОТЁКИ ВСЛЕДСТВИЕ ВЕНОЗНОЙ ОККЛЮЗИИ
  11. Оценка дефицита калия
  12. ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ОТЁКИ ВСЛЕДСТВИЕ ТРАНССУДАЦИИ НАТРИЯ И ВОДЫ
  13. Стадии развития дефицита железа
  14. МЕХАНИЧЕСКАЯ АСФИКСИЯ ВСЛЕДСТВИЕ СДАВЛЕНИЯ, ОБТУРАЦИИ И АСПИРАЦИИ
  15. Состояния, связанные с дефицитом лимфоцитов