Хромосомы 18 трисомии синдром

Хромосомы 18 трисомии синдром (синдром Эдвардса) (+18). Комплекс сравнительно вариабельных множественных пороков развития при аутосомной трисомии хромосомной группы Е (хромосомы 16-18). Описан в 1960 г.

J. Edwards. Популяционная частота 1: 5000 рождений. Соотношение полов у пробандов — МІ : ЖЗ. Причины преобладания патологии у девочек неясны. Высказано предположение о компенсаторном значении хромосомы X при трисомии 18-й хромосомы, что приводит к элиминации зигот
47,XY, +18 в эмбриогенезе. Синдром возникает в результате нерасхождения хромосом в гаметогенезе. Мозаицизм отмечают в 10% случаев. Распределение возраста матери с двумя пиками: 25-30 и 40-45 лет.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Хромосомы 18 трисомии синдром:

  1. Хромосомы 1 3 трисомии синдром
  2. Хромосомы 21 трисомии синдром
  3. Синдром трисомии X
  4. Хромосомы X моносомии синдром
  5. Хромосомы ХХУ синдром
  6. Хромосомы фрагильной (ломкой) X синдром
  7. Синдромы трисомий
  8. СИНДРОМ ДИСЕМІНОВАНОГО ВНУТРІШНЬОСУДИННОГО ЗГОРТАННЯ КРОВІ (ДВЗ-СИНДРОМ) В АКУШЕРСТВІ
  9. Синдром тестикулярної фемінізації (синдром нечутливості до дії андрогенів)
  10. Синдром надколенннково-бедренной боли (пателлофеморальный болевой синдром)
  11. Синдром Шерешевского—Тернера
  12. Синдром 47.ХУУ
  13. Наследственный нефрит. Синдром Альпорта
  14. Синдром Дауна
  15. HELLP-синдром
  16. Нефротический синдром