<<
>>

Клиника

Особенности клинических проявлений при различных типах псевдогипопаратиреоза представлены в табл. 236.

Формы резистентности к ПТГ

Таблица 236
Заболевание Патогенез Клиника
1 2 3
Псевдогипопаратиреоз Іа типа Дефект белка Gsa, посредника между рецептором ПТГ и цАМФ Судорожный синдром с рождения, в промежутках - симптомы скрытой гипокальциемии. После 1 -го года жизни формируется типичный фенотип (наследственная остеодистрофия Олбрайта): низкорослость, брахидакгилия, лунообразное лицо, ожирение, крыловидные складки на шее, множественные очаги обызвествления или оссификации в подкожной клетчатке (рис. 134). Может быть резистентность к ТТГ (гипотиреоз), глюкагону (бессимптомная), гонадолиберину (гипогонадизм), АДГ (полиурия)


Окончание табл. 236

1 2 3
Псевдогипопаратиреоз lb типа Дефект рецептора ПТГ Клинические проявления гипокальциемии. Типичны низкий рост, круглое лицо, короткая шея
Псевдогипопаратиреоз Іс типа Дефект белка Gsa и аде- нилатциклазы Клинические признаки гипокальциемии. Характерна клиника остеодистрофии Олбрайта в сочетании с резистентностью к другим гормонам
Псевдогипопаратиреоз II типа Возможно, имеется нарушение метаболизма витамина D Клинические признаки гипокальциемии. Типичны низкий рост, круглое лицо, брахидактилия, короткая шея
Псевдопсевдоги попа- рати реоз Дефект белка G,a, как при Іа типе Фенотипические признаки остеодистрофии Олбрайта при отсутствии гипокальциемии и резистентности к другим гормонам

Рис. 134. Кальцификация мягких тканей предплечья у мальчика 14 лет с псевдогипопаратирео- зом.


У родственников больных псевдогипопаратиреозом 1а типа иногда имеются фенотипические признаки остеодистрофии Олбрайта, но без нарушения фосфорно-кальциевого обмена и судорог. Такое состояние называют псевдопсевдогипопаратиреозом.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Клиника:

  1. Клиника
  2. Глава 6 Клиника
  3. Клиника
  4. Клиника
  5. Клиника
  6. Клиника
  7. Клиника
  8. Клиника
  9. Клиника
  10. Клиника
  11. Клиника
  12. Клиника
  13. Клиника
  14. Клиника
  15. Клиника
  16. Клиника
  17. Клиника
  18. Клиника