Клиника

Клиника разных форм гипогонадизма достаточно однообразна. Объем яичек у мальчиков уменьшен, они могут быть расположены в мошонке, но чаще первым симптомом заболевания является внемошоночное расположение семенников (одно- или двусторонний крипторхизм).

Иногда яички аплазированы, часто имеют плотную или дряблую консистенцию, в пубертатном возрасте не происходит их увеличения. Половой член уменьшен в размерах, мошонка без складок, подтянута, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют или выражены слабо.

Недостаточность андрогенов приводит к постепенному формированию экстрагенитальных симптомов гипогонадизма: евнухоидизма, ожирения, уменьшения костной и мышечной массы, нередко высокорослое™. Евну- хоидные пропорции тела характеризуются удлинением конечностей при относительно коротком туловище, преобладанием ширины таза над шириной плеч. Ожирение может возникнуть еще в допубертатном возрасте, но чаще небольшой степени, поскольку увеличение жировой массы сочетается со слабым развитием мышц и уменьшением костной массы. Типично перераспределение жировой ткани по феминному типу с преимущественным отложением в области бедер, живота, груди (ложная гинекомастия), иногда бывает истинная гинекомастия. Как правило, в детстве больные растут нормально, но в связи с задержкой формирования костной ткани и отставанием дифференцировки скелета, рост продолжается дольше обычного и их окончательная длина тела может быть большой. Мышцы слабые, дряблые. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма обычно начинают формироваться в 9-12 лет и становятся очевидными у подростков старше 13-14 лет (рис. 138), редко в более раннем возрасте.

Симптоматический гипогонадизм чаще диагностируют в раннем возрасте, и основанием для диагностики заболевания обычно бывает сочетание ряда фенотипических признаков, пороков развития и симптомов, не обусловленных гипогонадизмом.

Клинические особенности и основные лабораторные признаки различных форм гипогонадизма приведены в табл. 242.

Таблица 242

Классификация и характеристика основных форм гипогонадизма у мальчиков

Название формы Характеристика Лабораторные данные
1 2 3
1. Гипергонадотропный (первичный) гипогонадизм
1. Синдром анор- хизма Внутриутробное, возможно, генетически детерминированное поражение гонад. При рождении наружные половые органы сформированы правильно, обычных размеров, но иногда размеры полового члена (микропенис) и мошонки уменьшены. Яички в мошонке и паховых каналах отсутствуют. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма формируются после 12-14 лет. Половое созревание в пубертатном возрасте отсутствует, но иногда появляется скудное половое оволосение. Приобретенный в пубертатном возрасте анорхизм характеризуется инволюцией вторичных половых признаков, ожирением и евнухоидизмом Низкий уровень тестостерона в крови сочетается с повышенными уровнями ЛГ и ФСГ.
Функциональная проба гонад с хорионическим гонадотропином отрицательная. Окончательный диагноз врожденного анорхизма подтверждают при лапароскопии или диагностической лапаротомии с гистологическим исследованием зачатков гонад. Кариотип 46,XY
2. Первичная гипоплазия яичек Может быть врожденной или приобретенной, но при рождении яички в мошонке, могут иметь нормальные или уменьшенные размеры. Экстрагенитальные признаки гипогонадизма и отсутствие признаков полового созревания становятся очевидными только в пубертатном возрасте Как при синдроме анорхизма. Кариотип 46,XY
3. Синдром Клайн- фельтера и другие сходные синдромы Клиническое описание см. ниже Кариотип 47; XXY, 48; ХШ; 48; XXXXY или мозаицизм. Половой хроматин положительный. В связи с преимущественным поражением канальцев семенников, секреция тестостерона не нарушена или нарушена мало. Уровень ФСГ высокий, ЛГ - нормальный
4. Синдром Нунан Аугосомно-доминантный тип наследования. Может быть крипторхизм, микропенис и гипоплазия мошонки. У части больных в пубертатном возрасте формируется клиника евнухоидизма. Другие сипто- мы: крыловидные складки на шее, треугольное лицо, вальгусная деформация локтевых суставов, ниэкорослосгь, лимфатические отеки кистей и стоп, птоз, впалая грудная клетка, пороки правых отделов сердца, умственная отсталость Гормональные изменения, как при синдроме анорхизма. Кариотип 46,ХУ
5. Первичная недостаточность клеток Лейдига (синдром фертильных евнухов) Генетически обусловленный дефект биосинтеза тестостерона. При рождении наружные гениталии сформированы правильно. Клиника евнухоидизма с ожирением, недоразвитием половых органов, отсутствием полового оволосения формируется в пубертатном возрасте. На фоне лечения возможна фертильность Высокий уровень ЛГ и отрицательная проба с хорионическим гонадотропином сочетаются с нормальным уровнем ФСГ в крови. Уровень тестостерона низкий. При биопсии гонад выявляют отсутствие клеток Лейдига при сохранении сперма- тогенного эпителия и его дифференци- ровки до стадии сперматогониев


Продолжение табл. 242

1 2 3
II. Гипогонадотропный (вторичный и третичный) гипогонадизм
1. Изолированный

гипогонадотропный

гипогонадизм

а) с пониженной продукцией ЛГ и ФСГ

б) с пониженной продукцией ЛГ (синдром Паскуа- лини)

в) с пониженной продукцией ФСГ

Наследуется аутосомно-рецессивно. Чаще обусловлен блокирующими мутациями гена рецептора гона- дотропин-рилизинг-гормона, дефектами гена р-субъединицы ЛГ или ФСГ соответственно. Возможно, у части больных имеется вариант синдрома Кальмана. При рождении могут быть уменьшены половой член и мошонка, но чаще выявляют только одно- или двусторонний крипторхизм с паховой дистопией гипоплазированных яичек. В препубертатном возрасте типично ожирение, в дальнейшем - евнухоидизм, отсутствие полового созревания, высокой рост Снижены уровни ЛГ и ФСГ или одного из этих гормонов, а также тестостерона в крови. Проба с однократным введением хорионического гонадотропина чаще отрицательная, 3-дневная - положительная или слабоположительная. Тест с го- надотропин-рилизинг-гормоном позволяет дифференцировать гипофизарные и гипоталамические поражения. Кариотип 46, XY
2. Адипозогениталь- ная дистрофия (синдром Бабин- ского-Фрелиха) Развивается в результате инфекционного, травматического поражения ЦНС, но чаще причиной бывает опухоль гипоталамо-гипофизарных отделов мозга, гистиоцитоз X. Гипогонадизм, как правило, сочетается с ожирением, снижением скорости роста, иногда гипотиреозом, несахарным диабетом, нарушением зрения, неврологической симптоматикой в различных комбинациях То же. Окончательный диагноз подтверждают при КТ или МР-томографии мозга
3. Синдром Каллме- на 1, II и III Аутосомно-рецессивный, аугосомно-доминантный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. При всех типах бывает гипогонадизм с проявлением в виде микрогенитализма, гипоплазии яичек, пахового крипторхизма и евнухоидизма в пубертатном возрасте и аносмия в результате агенезии обонятельных центров мозга. Кроме того, при 1 типе бывают билатеральная синкинезия, атаксия, агенезия почки; при II типе - умственная отсталость, атрезия хоан, нейросенсорная глухота, пороки сердца, низкий рост; при III типе - расщелины губы и неба, ги- потелоризм, агенезия почки Гормональные показатели те же. Диагностируют по сочетанию специфических клинических симптомов. У гетерозиготных женщин может быть изолированная аносмия
4. Синдром Праде- ра- Вилли Обусловлен делецией 15q11.2-q 13 отцовской хромосомы или дисомией материнской 15-й хромосомы. В раннем возрасте имеется мышечная гипотония вплоть до атонии, снижение рефлексов, микропенис, крипторхизм. С 2-3 мес появляется полифагия, высокий болевой порог, затем ожирение, олигофрения, гипогонадизм Низкие уровни ЛГ и ФСГ обычны даже при отсутствии яичек. Тест с хорионическим гонадотропином бывает положительным и отрицательным
5. Синдром Лоренса-Муна Заболевание с аугосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется микрогенитализмом и крипторхизмом с рождения. Кроме того, имеются олигофрения, спастическая параплегия, пигментная ретинопатия Тоже

Окончание табл. 242

1 2 3
6. Синдром Барде- Бидля Заболевание с аугосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется микрогенитализмом, крипторхизмом в раннем возрасте, далее евнухоидизмом. Типичны ожирение, олигофрения, полидактилия, пигментная ретинопатия Тоже
7. Другие формы симптоматического гипогонадизма Гипогонадизм при гипопитуитаризме, в сочетании с вторичной недостаточностью надпочечников (синдром Меддока), ихтиозом (синдром Рада), гермафродитизмом и др. Тоже
III. Гиперпролактинемический гипогонадизм
1. Микро- или макропролактинома У мальчиков встречается редко. Характерна гинекомастия, но галакторея у детей обычно отсутствует. Часто бывает ускорение роста, ожирение. В пубертатном возрасте нет увеличения яичек и полового члена, но может быть половое оволосение. При макропролактиноме развивается неврологическая симптоматика, нарушение зрения, внутричерепная гипертензия. Может сочетаться с гигантизмом, синдромом Иценко-Кушинга, гипопитуитаризмом Низкие уровни ЛГ и ФСГ в крови сочетаются со значительным повышением пролактина. Уровень тестостерона снижен, но надпочечниковые андрогены могут быть повышенными. Диагноз подтверждают рентгенологически. Микроаденомы гипофиза обнаруживают при КТ или МР-томографии мозга

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Клиника:

  1. Клиника
  2. Глава 6 Клиника
  3. Клиника
  4. Клиника
  5. Клиника
  6. Клиника
  7. Клиника
  8. Клиника
  9. Клиника
  10. Клиника