<<
>>

Мукополисахаридозы

К болезням накопления относят мукополисахаридозы, муколипи- дозы, сиалидоз, маннидоз и другие группы.

Среди всех болезней накопления в педиатрической практике с наибольшей частотой встречаются мукополисахаридозы (МПС). При этой патологии в результате недостаточности лизосомальных ферментов изменяется катаболизм гликозаминогликанов, происходит накопление их в лизосо- мах, что приводит к грубой клеточной патологии и возникновению характерной клинической картины.

МПС наследуют по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Хантера (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой).

Согласно ферментативным дефектам и тяжести клинической симптоматики различают 14 типов и подтипов МПС (табл. 249).
Ферментативные дефекты при МПС

Таблица 249

Тип МПС Ферментативный дефект, локализация гена Продукт накопления
I (IH) Гурлера a-L-идуронидаза, 22q11 Дерматансульфат, гепарансульфат
II Хантера Сульфоидуронатсульфатаза, Xq26-q28 Дерматансульфат, гепарансульфат
III Санфилиппо A)гепарансульфатсульфамидаза

B) М-ацетил-Ю-глюкозаминидаза

C)ацетилтрансфераза

Гепарансульфат
IV Моркио A) N-ацетилгалактозамин-б-сульфатсульфатаза

B) р-галактозидаза

Кератансульфат

Хондроитин-6-сульфат

V (I) Шейе a-L-идуронидаза Дерматансульфат
VI Маро- то-Лами Арилсульфатаза, 5q11 -q13 Дерматансульфат
VII Слая p-глюкуронидаза, 7q21.3-q22.1 Хондроитинсульфат

МПС I типа (болезнь Гурлера) обозначается как МПС типа IH для отличия его от МПС V типа, который раньше также обозначали как МПС I типа (Шейе). Оба эти типа развиваются при недостаточности a-L-идуро- нидазы, но клинически имеют различную картину. При МПС III типа (Санфилиппо С) дефектен фермент, участвующий не в распаде, а в биосинтезе гепарансульфата.

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Мукополисахаридозы:

  1. Дифференциальный диагноз
  2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  3. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ (E70-E90)
  4. Диагноз и дифференциальный диагноз
  5. Лизосомные болезни
  6. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] И ДЕФОРМАЦИИ КОСТНОМЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ (Q65-Q79)
  7. Сердечные шумы
  8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ)
  9. Количественные и качественные дефекты фагоцитов
  10. КРАТКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ И КОДИРОВАННАЯ НОМЕНКЛАТУРА МОРФОЛОГИИ НОВООБРАЗОВАНИЙ КРАТКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ
  11. Юрий Андреевич Андреев. Три кита здоровья СПб.:,1994. — 382 с., 1994
  12. Предисловие к 14-му официальному изданию (неофициальных, воровских было без счету)
  13. Предисловие к 11-му изданию