<<
>>

НАПЕНИЛ ЦИКЛА М0ЧЕВИН00БРА30ВАНИЯ

дминоащидопатии, связанные с нарушением цикла мочеви- нообраЛования. Патогенез данной группы заболеваний связан с

гочност 1 г

недостат ыо ферментов, участвующих в цикле образования

мочевин[Ы- Тип наследования: аутосомно-рецессивный, за исключе

нием орнитинтранскарбамилазы недостаточности (Х-сцепленный рецессивный).

Клиническая картина. Основные заболевания данной группы, их краткие клинические и биохимические характеристики представлены в табл. 9.2. У всех приведенных заболеваний существуют и более мягкие формы, протекающие в виде интермиттирующих приступов.

Лечение заболеваний данной группы осуществляется с помощью диетотерапии и симптоматической терапии, направленной на снижение гипераммониемии и купирование судорожного синдрома.

Прогноз — неблагоприятный, смерть наступает на первом году жизни на высоте метаболического криза.

Основные заболевания, связанные с нарушением цикла мочевинообразования, манифестирующие в периоде новорожденности

Название Основные клинические проявления Основные биохимические проявления
Орнитинтран-

скарбомилазы

недостаточ

ность

Отек мозга, рвота, макроцефалия, судороги, кома, трудности вскармливания Метаболический алкалоз, гипераммониемия, снижение азота мочевины, увеличение аргинина, орнитина, оротата, отсуствие цитрулина в крови, в моче — увеличение оротата
Карбамоил- фосфатсинте- тазы недостаточность Рвота после еды, судороги, кома, летаргия, гипотермия Метаболический алкалоз, гипераммони- емия, резкое снижение азота мочевины, увеличение глютамина, аланина, снижение орнитина, аргинина, оротата в крови, в моче — снижение или отсутствие оротата
Цитрулинемия Синтетазы аргининянтарной кислоты недостаточность Рвота, трудности вскармливания, судороги, диспноэ, кома, летаргия Метаболический алкалоз, гипераммони- емия, увеличение глютамина, цитрулина, аргинина, снижение азота мочевины и ор- нитина в крови, в моче — увеличение цитру- лина, гомоцитрулина, в цереброспинальной жидкости — увеличение цитрулина

<< | >>
Источник: Под ред. ГВ. Яцык. Практическое руководство по неонатологии / Под ред. ГВ. Яцык. —М.: ООО «Медицинское информационное агентство»2008. 2008

Еще по теме НАПЕНИЛ ЦИКЛА М0ЧЕВИН00БРА30ВАНИЯ:

  1. Примеры планирования выхода из цикла
  2. N94.0 БОЛИ В СЕРЕДИНЕ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА
  3. Гипераммониемия вследствие дефицита ферментов цикла мочевины
  4. ФАЗЫ ЛУННОГО ЦИКЛА
  5. Фазы менструального цикла
  6. N83.0 ФОЛЛИКУЛЯРНАЯ КИСТА ЯИЧНИКА КОНСЕРВАТИВНАЯ ТЕРАПИЯ
  7. N83.1 КИСТА ЖЕЛТОГО ТЕЛА ЯИЧНИКА ОСНОВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
  8. Длинные циклы (от 1 3 недель, до одного года) Подбор препаратов
  9. Продолжительность
  10. N85.0 ЖЕЛЕЗИСТАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ ЭНДОМЕТРИЯ (ЖЕЛЕЗИСТО-КИСТОЗНАЯ)
  11. Противопоказания к занятиям спортом во время менструальной фазы
  12. D25.1 ИНТРАМУРАЛЬНАЯ ЛЕЙОМИОМА МАТКИ
  13. ЦЕФАЛГИЧЕСКАЯ ФОРМА
  14. N97.9 ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ НЕУТОЧНЕННОЕ
  15. N94.4 ПЕРВИЧНАЯ ДИСМЕНОРЕЯ
  16. Наиболее опасный возраст для начала тренировок
  17. ВТОРИЧНАЯ АМЕНОРЕЯ
  18. N93.4 СИНДРОМ ПРЕДМЕНСТРУАЛЬНОГО НАПРЯЖЕНИЯ
  19. N92.4 ОБИЛЬНЫЕ КРОВОТЕЧЕНИЯ В ПРЕДМЕНОПАУЗАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ