НАПЕНИЛ ЦИКЛА М0ЧЕВИН00БРА30ВАНИЯ
дминоащидопатии, связанные с нарушением цикла мочеви- нообраЛования. Патогенез данной группы заболеваний связан с
гочност 1 г
недостат ыо ферментов, участвующих в цикле образования
мочевин[Ы- Тип наследования: аутосомно-рецессивный, за исключе
нием орнитинтранскарбамилазы недостаточности (Х-сцепленный рецессивный).
Клиническая картина. Основные заболевания данной группы, их краткие клинические и биохимические характеристики представлены в табл. 9.2. У всех приведенных заболеваний существуют и более мягкие формы, протекающие в виде интермиттирующих приступов.
Лечение заболеваний данной группы осуществляется с помощью диетотерапии и симптоматической терапии, направленной на снижение гипераммониемии и купирование судорожного синдрома.
Прогноз — неблагоприятный, смерть наступает на первом году жизни на высоте метаболического криза.
 |
Основные заболевания, связанные с нарушением цикла мочевинообразования, манифестирующие в периоде новорожденности
| Название | Основные клинические проявления | Основные биохимические проявления |
| Орнитинтран- скарбомилазы недостаточ ность | Отек мозга, рвота, макроцефалия, судороги, кома, трудности вскармливания | Метаболический алкалоз, гипераммониемия, снижение азота мочевины, увеличение аргинина, орнитина, оротата, отсуствие цитрулина в крови, в моче — увеличение оротата |
| Карбамоил- фосфатсинте- тазы недостаточность | Рвота после еды, судороги, кома, летаргия, гипотермия | Метаболический алкалоз, гипераммони- емия, резкое снижение азота мочевины, увеличение глютамина, аланина, снижение орнитина, аргинина, оротата в крови, в моче — снижение или отсутствие оротата |
| Цитрулинемия Синтетазы аргининянтарной кислоты недостаточность | Рвота, трудности вскармливания, судороги, диспноэ, кома, летаргия | Метаболический алкалоз, гипераммони- емия, увеличение глютамина, цитрулина, аргинина, снижение азота мочевины и ор- нитина в крови, в моче — увеличение цитру- лина, гомоцитрулина, в цереброспинальной жидкости — увеличение цитрулина |
Еще по теме НАПЕНИЛ ЦИКЛА М0ЧЕВИН00БРА30ВАНИЯ:
- Примеры планирования выхода из цикла
- N94.0 БОЛИ В СЕРЕДИНЕ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА
- Гипераммониемия вследствие дефицита ферментов цикла мочевины
- ФАЗЫ ЛУННОГО ЦИКЛА
- Фазы менструального цикла
- N83.0 ФОЛЛИКУЛЯРНАЯ КИСТА ЯИЧНИКА КОНСЕРВАТИВНАЯ ТЕРАПИЯ
- N83.1 КИСТА ЖЕЛТОГО ТЕЛА ЯИЧНИКА ОСНОВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- Длинные циклы (от 1 3 недель, до одного года) Подбор препаратов
- Продолжительность
- N85.0 ЖЕЛЕЗИСТАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ ЭНДОМЕТРИЯ (ЖЕЛЕЗИСТО-КИСТОЗНАЯ)
- Противопоказания к занятиям спортом во время менструальной фазы
- D25.1 ИНТРАМУРАЛЬНАЯ ЛЕЙОМИОМА МАТКИ
- ЦЕФАЛГИЧЕСКАЯ ФОРМА
- N97.9 ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ НЕУТОЧНЕННОЕ
- N94.4 ПЕРВИЧНАЯ ДИСМЕНОРЕЯ
- Наиболее опасный возраст для начала тренировок
- ВТОРИЧНАЯ АМЕНОРЕЯ
- N93.4 СИНДРОМ ПРЕДМЕНСТРУАЛЬНОГО НАПРЯЖЕНИЯ
- N92.4 ОБИЛЬНЫЕ КРОВОТЕЧЕНИЯ В ПРЕДМЕНОПАУЗАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ