Наследственные гемоглобинопатии

Гемоглобинопатиями называют наследственно обусловленные аномалии синтеза гемоглобинов человека. Их делят на две группы: собственно гемоглобинопатии, при которых нарушена структура цепей глобина (серповидно-клеточная болезнь и носительство, а также С, D, Е — гемоглобинопатии, нестабильные гемоглобины), и талассемии, обусловленные нарушением синтеза цепей глобина, а также смешанные формы.

Гены, контролирующие синтез полипептидных цепей глобина, расположены на 11-й и 16-й хромосомах, а потому гемоглобинопатии наследуются аутосомно или кодоминантно, или рецессивно. Были изолированы реальные генные участки, ответственные за синтез аномальных гемоглобинов, определена молекулярная последовательность структуры ДНК этих генов, и далее разработаны методы ДНК-диагностики патологических генов с помощью полимеразной цепной реакции.

Клинически значимые гемоглобинопатии имеют более 100 млн человек на Земле, преимущественно в тропических и субтропических регионах — в странах Африки, Средиземноморского бассейна, Америки, Среднего Востока, Карибского бассейна.

Всего же на Земле около 240 млн человек имеют гемоглобинопатии. Ежегодно в мире рождаются и умирают около 200 000 больных гемоглобинопатиями (ВОЗ, 1983).