<<
>>

Наследственные гемоглобинопатии

Гемоглобинопатиями называют наследственно обусловленные аномалии синтеза гемоглобинов человека. Их делят на две группы: собственно гемоглобинопатии, при которых нарушена структура цепей глобина (серповидно-клеточная болезнь и носительство, а также С, D, Е — гемоглобинопатии, нестабильные гемоглобины), и талассемии, обусловленные нарушением синтеза цепей глобина, а также смешанные формы.

В настоящее время описано более 400 вариантов аномалий синтеза гемоглобина, и в данном разделе, конечно, описаны только важнейшие из них.

Гены, контролирующие синтез полипептидных цепей глобина, расположены на 11-й и 16-й хромосомах, а потому гемоглобинопатии наследуются аутосомно или кодоминантно, или рецессивно. Были изолированы реальные генные участки, ответственные за синтез аномальных гемоглобинов, определена молекулярная последовательность структуры ДНК этих генов, и далее разработаны методы ДНК-диагностики патологических генов с помощью полимеразной цепной реакции.

Клинически значимые гемоглобинопатии имеют более 100 млн человек на Земле, преимущественно в тропических и субтропических регионах — в странах Африки, Средиземноморского бассейна, Америки, Среднего Востока, Карибского бассейна.

Всего же на Земле около 240 млн человек имеют гемоглобинопатии. Ежегодно в мире рождаются и умирают около 200 000 больных гемоглобинопатиями (ВОЗ, 1983).

<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Наследственные гемоглобинопатии:

  1. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии)
  2. Клиническая классификация гемоглобинопатии [Токарев Ю. Н., 1983]
  3. Гемоглобинопатия С
  4. Нестабильные гемоглобинопатии
  5. Гемоглобинопатия D
  6. Гемоглобинопатия Е
  7. Серповидно-клеточные гемоглобинопатии
  8. Серповидно-клеточные гемоглобинопатии
  9. Фармакологическое усиление синтеза фетального гемоглобина у больных гемоглобинопатиями
  10. Наследственные коагулопатии
  11. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПИГМЕНТНЫЕ ГЕПАТОЗЫ
  12. Наследственные гемолитические анемии
  13. ГЛАВА 10 Наследственные дизэритропоэтические анемии
  14. Туберкулёз и наследственность.
  15. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии)