<<
>>

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели)

Это редкая форма приобретенных гемолитических анемий, встречающаяся с частотой 1:50 000 в популяции.

При парокснзмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) клон гемопоэтических клеток утрачивает способность синтезировать гликанфосфатидилинозитол, необходимый для связывания регуляторов комплемента с эритроцитарной мембраной, что делает эритроциты чрезвычайно чувствительными к лизису комплементом.

ПНГ характеризуется эпизодами внутрисосудистого гемолиза с появлением ге- моглобинурии и гемосидеринурии. Часто наблюдаются венозные тромбозы, особенно мезентериальной, портальной, церебральных и глубоких вен, причиной которых является агрегация тромбоцитов, вызываемая неконтролируемой активацией комплемента. Возможна трансформация заболевания в апластическую анемию, миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Лабораторно выявляется нормоцитарная анемия, нормо- хромная (на ранних стадиях заболевания) или гипохромная (по мере прогрессирования болезни), гиперрегенераторная, морфологически отмечается анизопойкилоцитоз, полихромазия, возможно появление нормоцитов. Отмечается тромбоцитопения (чаще умеренная) и лейкогранулоцитопения (может быть выраженной).

Уровень сывороточного железа значительно снижен. Активность щелочной фосфатазы в лейкоцитах низкая. Диагностируют заболевание на основании подтверждения аномального лизиса эрит- роцитов в присутствии комплемента, активированного с подкисленной сывороткой (тест Хэма) или лизис в гипотонической среде в присутствии сахарозы. В настоящее время разработан метод проточной цитометрии, позволяющий определить отсутствие на эритроцитарной мембране фактора ускорения распада и ингибитора реактивного лизиса. Эти два белка являются регуляторами функции комплемента и присоединяются к клеточной мембране с помощью гликан- фосфатидилинозитола. Лечение симптоматическое. Проводится заместительная гемотрансфузионная терапия для подавления пролиферации аномального клона. Иногда эффективно применение кортикостероидов. При трансформации ПНГ в апластическую анемию или развитии тяжелых тромботических осложнений целесообразно проведение трансплантации костного мозга.

<< | >>
Источник: Папаян А.В., Жукова Л. Ю.. Анемии у детей: руководство для врачей. —СПб:Питер,2001. 2001

Еще по теме Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели):

  1. Пароксизмальные тахикардии Диагностика Эпидемиология
  2. Пароксизмальная реципрокная предсердная тахикардия
  3. Пароксизмальная очаговая предсердная тахикардия
  4. Пароксизмальная АВ блокада
  5. Пароксизмальная предсердная тахикардия
  6. РЕФЕРАТ. ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ ЖЕЛУДОЧКОВАЯ ТАХИКАРДИЯ2000, 2000
  7. Пароксизмальная реципрокная синоатриальная тахикардия
  8. ЭПИЗОДИЧЕСКИЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА (G40-G47)
  9. Пароксизмальная атриовентрикулярная узловая реципрокная тахикардия
  10. 4. Пароксизмальный вегетативный синдром. Краевые случаи эпилептоидии