<<
>>

Патогенез

У больных наследственным микросфероцитозом обнаружен генетически детерминированный дефект белков мембраны эритроцитов (спектрина и анкирина): либо дефицит, либо нарушение функциональных свойств этих белков. Установлены следующие дефекты белков клеточной мембраны:

1. Дефицит спектрина — степень анемии и выраженность сфероцитоза прямо коррелируют со степенью дефицита спектрина. У большинства больных выявляют легкий дефицит спектрина — 75-90 % от нормы. Пациенты с уровнем спектрина 30-50 % от нормы имеют тяжелую гемолитическую анемию и зависят от гемотрансфузий.

2. Функциональный дефицит спектрина — отсутствие связывающей способности с протеином 4.1 (синтез нестабильного спектрина).

3. Дефицит сегмента 3.

4. Дефицит протеина 4.2 (встречается редко).

5. Дефицит анкирина (протеина 2.1) — обнаружен у 50 % детей с наследственным сфероцитозом, родители которых здоровы.

Аномальный белок эритроцитарной мембраны обусловливает нарушение транспорта катионов — резко повышается проницаемость мембраны для ионов натрия, что содействует возрастанию интенсивности гликолиза и усилению метаболизма липидов, изменению объема клетки и формированию стадии сфероцита. Местом деформации и гибели эритроцитов является селезенка. Формирующийся сферо- цит при движении на уровне селезенки испытывает механическое затруднение, поскольку в отличие от нормальных эритроцитов сфероциты менее эластичны, что затрудняет их деконфигурацию при переходе из межсинусовых пространств селезенки в синусы. Потеряв эластичность и способность деформироваться, сфероциты застревают в межсинусовых пространствах, где создаются неблагоприятные для них метаболические условия (сниженная концентрация глюкозы и холестерина), что способствует еще большему повреждению мембраны, увеличению сферичности клетки и окончательному формированию микросфероцитов. При повторном прохождении селезеночных межсинусовых пространств секвестрация мембраны достигает такого уровня, что эритроциты гибнут, разрушаясь, поглощаются фагоцитами селезенки, участвующими во фрагментации эритроцитов. Фагоцитарная гиперактивность селезенки, в свою очередь, вызывает прогрессирующую гиперплазию органа и дальнейшее повышение его фагоцитарной активности. После спленэктомии процесс купируется, несмотря на то, что биохимические и морфологические изменения остаются.

<< | >>
Источник: Папаян А.В., Жукова Л. Ю.. Анемии у детей: руководство для врачей. —СПб:Питер,2001. 2001

Еще по теме Патогенез:

  1. Патогенез
  2. Патогенез
  3. Глава 2 ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
  4. Патогенез
  5. Патогенез
  6. Патогенез
  7. Патогенез
  8. Патогенез и патоморфология
  9. Патогенез
  10. Патогенез
  11. Патогенез
  12. Этиология и патогенез