Цистиноз

Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена цистина и проявляющееся в виде тяжелого поражения внутренних органов, главным образом почек. Частота его составляет 1:600 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез цистиноза окончательно не выяснен. Возможно, существует блок на пути превращения цистина в цистин-дисульфоксид или цистин-сульфиновую кислоту. Отложение цистина в различных органах нарушает их функцию.

Клинические проявления заболевания обычно можно обнаружить к концу первого года жизни. У ребенка ухудшается аппетит, отмечаются рвота, запоры, полидипсия, частое мочеиспускание. Характерны подъемы температуры тела без видимой причины. Повторная рвота в сочетании с поли- урией может привести к резкому обезвоживанию.

Одним из типичных проявлений заболевания является прогрессирующее отставание в росте вплоть до развития выраженной формы нанизма. Постепенно присоединяются сходные с рахитом изменения в костях: лобные и теменные бугры, деформация грудной клетки и конечностей, «четки» и «браслетки». Иногда увеличивается печень и селезенка. У многих больных отмечается резко выраженная мышечная слабость, гипотония. У некоторых детей наблюдается светобоязнь; при осмотре обнаруживают конъюнктивит.

Диагноз цистиноза основывают на клинических и лабораторных данных. Лабораторные исследования выявляют гипераминоацидурию, фос- фатурию, глюкозурию, кальцийурию. Выделение цистина с мочой может находиться в пределах нормы, что не исключает цистиноза.

Прижизненное исследование цистиновых кристаллов возможно с помощью биопсии конъюнктивы (место частого скопления кристаллов), почек или пункции лимфоузла с последующей электронной микроскопией. Существует удобный метод для доказательства присутствия цистиновых кристаллов в роговице — исследование роговой оболочки с применением щелевой лампы.

Лечение цистиноза разработано недостаточно. Применяют большие дозы витамина D с учетом индивидуальной чувствительности к препарату (от 15 000 до 100 000 ME в сутки), что препятствует прогрессированию рахитических изменений в костях, уменьшает аминоацидурию и глюкозурию.

Показано назначение неробола по 0,1 мг на 1 кг массы тела в сутки или ретаболил по 1 мг на 1 кг массы тела внутримышечно 1 раз в 3-4 нед курсами по 2,5-3 мес с обязательным 2-месячным перерывом. Борьбу с ацидозом проводят щелочной диетой, введением цитратных смесей. В последние годы в лечении цистиноза используется пеницилламин (диметилцистеин), с которым цистин образует соединение, хорошо растворимое в воде. Учитывая высокую токсичность препарата, следует применять его с большой осторожностью.

Заболевание характеризуется неуклонным прогрессированием, и смерть наступает в первые годы жизни на фоне резко выраженной почечной недостаточности.

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Шабалов Н. П.. Детские болезни: Учебник для вузов. 6-е изд. В двух томах. Т. 2. — СПб.: Питер,2009. — 928 с.: ил. — (Серия «Учебник для вузов»). 2009

Еще по теме Цистиноз:

  1. Роговица
  2. Тубулопатии (ТП)
  3. ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК
  4. СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ
  5. РВОТА У ДЕТЕЙ
  6. КРАТКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ И КОДИРОВАННАЯ НОМЕНКЛАТУРА МОРФОЛОГИИ НОВООБРАЗОВАНИЙ КРАТКИЙ АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ
  7. Юрий Андреевич Андреев. Три кита здоровья СПб.:,1994. — 382 с., 1994
  8. Предисловие к 14-му официальному изданию (неофициальных, воровских было без счету)
  9. Предисловие к 11-му изданию
  10. Предисловие к 7-му изданию
  11. Глава первая ДОРОГА НА ОКЕАН
  12. Солнечный поддень жизни, или Сохранить бы последние крохи
  13. Глава вторая ДУХ ВЫСОКИЙ, ДЕЯТЕЛЬНЫЙ, ДОБРЫЙ
  14. Стрессы лужу-паяю, чиню-починяю!
  15. Глава третья ЖИВАЯ ЭНЕРГИЯ ЗЕМЛИ И НЕБА