3 ВРОЖДЕННЫЕ ФОРМЫ ГИДРОЦЕФАЛИИ

Аномалии развития ЦНС наблюдаются достаточно часто. Описано более 2000 врожденных мальформаций головного мозга [32, 34]. Встречаются они примерно у 1% живорожденных. 75% мертворожденных имеют пороки головного мозга.

Выявлено, что 10% интракраниальных аномалий обусловлены хромосомными нарушениями, 20% - наследственными факторами, 10% -

повреждающими внутриутробными факторами (инфекцией) и в 60%

случаев причина не идентифицирована [3, 16, 17]. Нарушения органогенеза и гистогенеза могут привести к возникновению разнообразных пороков развития [19].

Активная гидроцефалия всегда есть результат стойкого нарушения баланса между секрецией ликвора и его всасыванием. Причины этих нарушений, равно как и характер последствий, к которым ведут нарушения ликвородинамики, широко варьируют. В значительной степени они зависят и от того, в каком периоде жизни человека возникает заболевание. Необходимость выделения гидроцефалий, не связанных с заболеваниями постнатального периода, уже давно была сформулирована в понятия «врожденная гидроцефалия». Это понятие никогда не идентифицировалось со временем манифестации клинических симптомов гидроцефалии, оно указывало лишь на то, что истоки заболевания уходят своими корнями в период до появления ребенка па свет.

Понятие «врожденная гидроцефалия» должно охватывать те ее формы, в которых действие повреждающих агентов относится к периоду внутриутробного развития и родов. В этом смысле оно может быть противопоставлено постнатально приобретенным формам гидроцефалии. Целесообразность такого разделения нам представляется оправданной в связи с классификацией основных периодов онтогенеза человека, спецификой реакций организма на патогенные воздействия, свойственной этим периодам, и, наконец, задачами поиска мер профилактики гидроцефалии. Большое значение имеет ранняя диагностика и своевременное лечение врожденной гидроцефалии, которые позволяют предупредить серьезные долгосрочные осложнения.

Этиология врожденных форм гидроцефалии весьма разнообразна. Однако, о каком бы этиологическом факторе не шла речь, возникновение гидроцефалии всегда обусловлено изменениями структурных элементов мозга. Тяжесть этих первичных изменений мозга может широко варьировать. В одних случаях первичные изменения мозга незначительны и вся последующая неврологическая симптоматика обусловлена вторичными изменениями мозга вследствие нарастающей гидроцефалии. В других случаях (например, при внутриутробно перенесенном менингоэнцефалите) первичные изменения мозга оказываются очень тяжелыми и, независимо от темпа длительности нарастания водянки, предопределяют безнадежность прогноза.

Во всех этих случаях клиника будет включать симптомы и первичных поражений мозга, и симптомы вторичных, обусловленные собственно гидроцефальными изменениями. Подобное сочетание не представляет собой просто суммы. Тяжесть первичного дефекта усиливается, потенцируется прогрессирующей гидроцефалией, равно

67

как выраженность вторичных, т. о. обусловленных гидроцефалией атрофических изменений нервной ткани, в значительной мере зависит от фона, на котором возникла гидроцефалия. Все это усложняет и патогенез, и клиническую характеристику врожденных форм гидроцефалии.

Тем не менее, сейчас уже накопилось достаточно много материала, позволяющего очертить основные закономерности влияния на мозг той стойкой внутричерепной гипертензии которая является основным патогенетическим фактором гидроцефалии и ее главным клиническим признаком.

Патогенетически непосредственными причинами врожденного нарушения ликвородинамики могут быть:

• избыточное образование ликвора (гиперсекреторные формы гидроцефалии);

• нарушение процессов всасывания ликвора (арезорбтивные формы гидроцефалии);

• препятствия па пути движения ликвора от источников его образования к областям его резорбции (окклюзионные формы гидроцефалии).

Избыточное образование ликвора в настоящее время рассматривается как причина врожденной гидроцефалии только при наличии папилломы сосудистых сплетений. Существуют предположения, что увеличение секреции спинномозговой жидкости может выступать в качестве одного из компонентов механизма повышения внутричерепного давления при острых воспалительных заболеваниях мозга и его оболочек.

Нарушение процессов резорбции. Логически вполне обоснованное предположение о возможности нарушения всасывания ликвора выразилось появлением термина «арезорбтивная гидроцефалия». Он широко используется в литературе при обсуждении вопросов классификации гидроцефалии, но пока еще нет методов, которые позволили бы дифференцировать этот тип водянки в клинике. Поэтому к понятию арезорбтивная гидроцефалия обычно прибегают в тех случаях, когда при вентрикулографическом исследовании ребенка не удается выявить препятствий току ликвора ни в пределах желудочковой системы, ни в пределах субарахноидальных пространств. Надежность соответствующих заключений, особенно в отношении проходимости субарахноидальных пространств над поверхностью больших полушарий у детей раннего возраста, весьма относительна, и всегда остается неясным, действительно ли у ребенка имеется нарушение резорбции ликвора или блокада ликворных коммуникаций осталась не диагностированным. Поэтому термин «арезорбтивная гидроцефалия» в литературе служит просто синонимом открытой, сообщающейся гидроцефалии [3].

Препятствие (окклюзия) току ликвора может располагаться в различных участках желудочковой системы и субарахноидальных пространств мозга. С его локализацией и характером может быть связан ряд особенностей клиники заболевания, а также выбор методов терапии. Соответственно анатомии ликворных коммуникаций и вариантам их окклюзии принят следующий, по сути дела — анатомический, принцип классификации гидроцефалии:

✓ Окклюзия одного или обоих отверстий Монро - гидроцефалия выражается расширением соответствующих отделов бокового желудочка или обоих боковых желудочков;

✓ Блокада полости III желудочка - гидроцефалия выражается расширением обоих боковых желудочков;

✓ Стеноз или окклюзия сильвиева водопровода - гидроцефалия выражается расширением обоих боковых и III желудочков мозга;

✓ Окклюзия (или не раскрытие) отверстий IV желудочка - гидроцефалия выражается расширением всей желудочковой системы мозга;

✓ Нарушения проходимости субарахноидальных пространств - гидроцефалия выражается расширением всех желудочков мозга.

При первых четырех вариантах локализации окклюзии боковые желудочки мозга оказываются изолированными от спинального субарахноидального пространства, и соответствующие им формы водянки дополнительно объединяются групповым понятием — не сообщающиеся, или арезорбтивные, формы гидроцефалии.

В пределах субарахноидальных пространств (пятый вариант) препятствие току ликвора может располагаться в окружности среднего мозга, в области цистерн основания мозга, в области субарахноидальных щелей на конвекситальной поверхности больших полушарий. В клинике редко удается точно локализовать уровень препятствий току ликвора в подоболочечных пространствах, поэтому диагноз обычно ограничивается более общим термином - «сообщающаяся, или открытая, форма гидроцефалии». Происхождение этого термина связано с тем, что при указанных формах гидроцефалии боковые желудочки мозга сохраняют связь с субарахноидальным пространством спинного мозга.

В.А. Пурин предлагает следующую классификацию врожденной гидроцефалии:

✓ Простые, не связанные со spina bifida формы гидроцефалии;

69

✓ Конституциональная форма (семенная транзиторная гидроцефалия);

✓ Опухоли — папиллома сосудистых сплетений и опухоли,

вызывающие нарушения проходимости ликворных

коммуникаций.

Гидроцефалии, обусловленные действием неблагоприятных факторов на плод во внутриутробном периоде развития:

• обусловленные врожденным сифилисом;

• обусловленные врожденным токсоплазмозом;

• обусловленные генерализованным цитомегаловирусом;

Обусловленные другими влияниями па плод во внутриутробном

периоде:

• сообщающиеся формы;

• окклюзия сильвиева водопровода;

• окклюзия (не раскрытие) отверстий IV желудочка.

Гидроцефалия у детей, перенесших внутричерепную травму при

рождении:

• сообщающиеся формы;

• окклюзия сильвиева водопровода.

Гидроцефалии, связанные со spina bifida или черепно-мозговыми грыжами.

Аномалии развития головного мозга встречаются гораздо чаще, чем диагностируются, поскольку отнюдь не всегда сопровождаются стойким и выраженным неврологическим дефицитом. Не касаясь глубоко процессов эмбриогенеза головного мозга, остановимся на наиболее часто встречающихся аномалиях, которые в раннем возрасте могут и должны быть диагностированы при нейросонографии (НСГ).

Чаще всего встречается агенезия стенок полости прозрачной перегородки. Строго говоря, эта аномалия рассматривается как минимальные проявления септо-хиазмальной дисплазии, которая, в свою очередь, может быть минимальным проявлением лобарной формы голопорэнцефалии. При этом во фронтальном скане передние рога боковых желудочков не разделены прозрачной перегородкой, а составляют единую полость характерной формы (рис. 50). Клинических проявлений патологии может не быть, могут иметь место личностные изменения, а возможна и серьезная задержка развития.

Рис. 50 Агенезия стенок полости прозрачной перегородки: а, б - эхографические варианты аномалии; в - нормальная полость прозрачной перегородки у недоношенного

ребенка.


Другой относительно частой разновидностью является агенезия мозолистого тела. Характерные структурные изменения мозга определяются как во фронтальном, так и в сагиттальном сканах (рис.

51).

Рис. 51 Агенезия мозолистого тела у младенца: а - фронтальный скан: широко расставленные и развернутые передние рога боковых желудочков (стрелки), мозолистое тело не прослеживается; б - веерообразное расхождение борозд от крыши III желудочка (стрелки); в - дилатация затылочного рога бокового желудочка (стрелка).

Визуализируется:

• отсутствие мозолистого тела;

• широкое расположение передних рогов боковых желудочков с их деформацией: типичный «полумесяц» переднего рога во фронтальной проекции развернут выпуклой частью не вовнутрь, как это должно быть, а кнаружи;



• параллельное расположение и дилатация затылочных рогов боковых желудочков;

• в парасагиттальной плоскости определяется веерообразное расхождение борозд от крыши III желудочка (симптом «сияния» или «короны»).

Мозолистое тело формируется из комиссуральной пластинки, расположенной вблизи от передней нейропоры. Поражение комиссуральной пластинки на ранних этапах эмбриогенеза вызывает агенезию мозолистого тела.

Неврологическая симптоматика обычно присутствует, при этом неврологический дефицит неизбежен. Возможно также сочетание этих двух аномалий: при этом слившиеся, аномально расставленные и ротированные передние рога боковых желудочков формируют картину «головы быка», особенно четкую при некоторой дилатации желудочков. В остальном, эхографическая картина порока складывается из сочетания его составляющих аномалий (рис. 52).

Рис. 52 Агенезия мозолистого тела и стенок полости прозрачной перегородки: а - во фронтальном скане определяется симптом «головы быка»; б - сагиттальный скан.


Изолированная агенезия мозолистого тела может не проявляться клинически. У пациентов с неврологическими нарушениями, включающими умственную отсталость, микроцефалию, гемипарез, диплегию и эпилептические приступы, агенезия мозолистого тела сочетается с другими аномалиями мозга, возникающими в результате нарушения клеточной миграции: гетеротопия, микрогирия и пахигирия (широкие извилины).

Рис. 53 КТ-признаки агенезии мозолистого тела


КТ или МРТ позволяет диагностировать данную аномалию (рис. 53): широко расставленные лобные рога боковых желудочков в сочетании с аномально высоко расположенным III желудочком между боковыми желудочками. С помощью МРТ можно точно определить протяженность дефекта мозолистого тела. Отсутствие мозолистого тела может наследоваться по Х-сцепленному или аутосомно- доминантному типу. Этот порок развития бывает связан со специфическими хромосомными нарушениями, особенно с трисомией 8 и 18.

Аномалия Денди-Уокера представляет собой кистообразное расширение IV желудочка в задней черепной ямке, которое возникает в результате нарушения развития крыши IV желудочка в процессе эмбриогенеза.

Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди — Уокера (Dandy — Walker) относительно невысока — 1 случай на 25 000-35 000, однако среди детей с врожденной гидроцефалией синдром Денди — Уокера диагностируется значительно чаще — от 3,5 до 12 % случаев и относится к порокам развития задней черепной ямки [5, 17]. Этиология неизвестна. Синдром может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдромы Меккеля (аутосомно-рецессивный путь: микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии — микрофтальмия, гипоплазия зрительного нерва, врожденный порок сердца, крипторхизм, затылочная спинно-мозговая грыжа), Меккеля — Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, различные хромосомные аберрации. Предполагают влияние на развитие этой патологии таких факторов, как вирусная инфекция (цитомегаловирусная, краснуха), алкоголь, диабет беременной и т.д.

Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, а в 1921 г.

вышла работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Через 21 год J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. С. Benda объединил в названии одного синдрома фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker.

Примерно у 90 % пациентов диагностируется гидроцефалия, а у значительной части детей и другие пороки развития, включая агенезию задних отделов червя мозжечка и мозолистого тела.

В классической форме синдром включает в себя следующие проявления: 1) гидроцефалию различной степени; 2) кисту задней черепной ямки, включающую расширенный IV желудочек; 3) агенезию развития червя мозжечка и гипоплазию его полушарий (рис. 54 и 55).

Рис. 54 Схема синдрома Денди-Уокера


У детей грудного возраста наблюдаются быстрое увеличение окружности головы и выступающий затылок.

Рис. 55 Синдром Денди-Уокера: а - фронтальный скан; б - сагиттальный скан; в - сканирование через большое затылочное отверстие.


Гипоплазию червя мозжечка при НСГ определить сложно: червь мозжечка очень сложно достоверно дифференцировать, и для более точной оценки аномалии целесообразно использовать КТ или МРТ (рис. 56).

Рис. 56 Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди - Уокера (справа).


Классификация синдрома Денди-Уокера.

Выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди - Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка, наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Как правило, ультразвуковая диагностика синдрома Денди - Уокера не вызывает затруднений в центрах пренатальной диагностики (рис. 57).

Рис. 57 ЭХО-графическая картина синдрома Денди-Уокера внутриутробно.


Неполная форма синдрома представляет собой частичную агенезию нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Для уточнения ультразвукового диагноза неполной формы синдрома Денди - Уокера требуется проведение исследования структур мозжечка на разных уровнях, поскольку в стандартной плоскости сканирования целостность мозжечка может быть не нарушена. Пренатальный диагноз неполной формы синдрома Денди - Уокера очень сложен. Ложно положительные результаты можно получить при некорректном исследовании анатомии задней черепной ямки, особенно в ранние сроки беременности, когда окончательное формирование червя мозжечка может еще не завершиться. Во избежание диагностической ошибки при подозрении на патологию мозжечка следует проводить повторные ультразвуковые исследования задней черепной ямки после 18 нед. строго в аксиальной плоскости.

Помимо полной и неполной форм синдрома Денди - Уокера некоторые авторы выделяют закрытую и открытую формы в зависимости от наличия или отсутствия окклюзии отверстий Люшки и Мажанди и, соответственно, сообщения желудочка с подпаутинным пространством. Для пренатальной диагностики эти формы не имеют клинического значения, поскольку в настоящее время отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга.

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода, которые в среднем диагностируются в 60-75% случаев (рис. 58). Поданным литературы, самыми частыми сочетаниями являются комбинации с пороками сердца и расщелинами лица, а среди других аномалий мозга - с агенезией мозолистого тела, патологией извилин мозга и кистами сосудистых сплетений.

Рис. 58 Вариант Денди-Уолкера и mega cisterna magna являются видами кистозной мальформации задней ямки


Развитие синдрома Денди - Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде наблюдается медленное моторное развитие младенца и прогрессирующее расширение черепа. В более старшем возрасте заболевание проявляется симптомами внутричерепной гипертензии (раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д.), а также мозжечковой симптоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди - Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев.

Лечение: в случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии - наблюдение (описаны случаи синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии шунтирующие операции. Дискубетально - место имплантации проксимального (вентрикулярного) катетера (в кисту - при больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек - наиболее часто; в кисту и боковой желудочек - при сопутствующей окклюзии «силивиевого водопровода»).

Мальформация Арнольда-Киари

Аномалия Киари (мальформация Арнольда-Киари) - заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие [27].

Большое затылочное отверстие находится в области соединения черепа с позвоночным столбом, на уровне которого ствол головного мозга переходит в спинной мозг. Выше этого отверстия локализуется задняя черепная ямка. В ней расположен мост, продолговатый мозг и мозжечок. Аномалия Киари связана с выходом части анатомических структур задней черепной ямки в просвет большого затылочного отверстия. При этом происходит сдавление находящихся в этой области структур ствола головного мозга и спинного мозга, а также нарушение оттока цереброспинальной жидкости из головного мозга, которое может приводить к развитию к гидроцефалии.

Выделяют следующие типы мальформации Арнольда-Киари:

Аномалия Киари I - характеризуется опущением миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия в позвоночный канал. Чаще всего эта мальформация бывает изолированной, но нередко сочетается с гидроцефалией, гидромиелией (появление кистозных полостей в спинном мозге) - рис 59.

Рис. 59 Аномалия Киари I (МРТ-сканы) - сочетание смещения заднего мозга в позвоночный канал и spina bifida.


Аномалия Киари II - проявляется в первые дни после рождения и в подавляющем большинстве случаев связана с миеломенингоцеле — врожденной спинномозговой грыжей (рис. 51).

Рис. 60 Аномалия Киари II (МРТ-сканы)


Аномалия Киари III - это крайне редкое патологическое состояние, для которого характерно грыжевое выпячивание содержимого задней черепной ямки (мозжечка, ствола мозга) через spina bifida на уровне С1-С2.

Аномалия Арнольда-Киари IV - характеризуется выраженной гипоплазией мозжечка. Редкая аномалия, несуществующая как отдельная нозологическая единица. Определяются отсутствие или гипоплазия мозжечка, маленький ствол мозга, большая задняя черепная ямка.

Симптомы аномалии Киари типа I появляются в подростковом возрасте или у взрослых. Этот порок развития, обычно не ассоциируется с гидроцефалией. Пациенты предъявляют жалобы на рецидивирующую головную боль, боль в шее, частое мочеиспускание и прогрессирующую спастичность в нижних конечностях. Деформация представляет собой смещение миндалин мозжечка в шейный отдел спинномозгового канала. Хотя патогенез заболевания неясен, наиболее распространена теория о том, что причиной аномалии Киари типа I служит обструкция каудальной части IV желудочка в процессе внутриутробного развития плода.

Аномалия Киари типа II характеризуется прогрессирующей гидроцефалией и миеломенингоцеле. В основе данной аномалии лежит порок развития ромбовидного мозга. Вероятно, происходит нарушение формирования изгибов нервной трубки в процессе эмбриогенеза, приводящее к удлинению IV желудочка и изгибу ствола в сочетании со смещением нижних отделов червя мозжечка, моста и продолговатого мозга в шейный отдел спинномозгового канала. Примерно в 10 % случаев симптомы аномалии Киари типа II проявляются в грудном возрасте - включают стридор, слабый плач и апноэ и могут уменьшаться после шунтирования или декомпрессии задней черепной ямки. Форма с менее выраженной клинической картиной проявляется в виде нарушения походки, спастичности и прогрессирующих координационных нарушений в детском возрасте. Рентгенография черепа выявляет маленький размер задней черепной ямки и расширение шейного отдела канала спинного мозга. КТ с контрастированием и МРТ демонстрируют смешение миндалин мозжечка в шейный канал спинного мозга и аномалию ромбовидного мозга.

Лечение

Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят

консервативную терапию, включающую анальгетические,

противовоспалительные и миорелаксирующие препараты. Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.

Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется расширяющая пластика краниовертебрального перехода. Операция заключается в удалении части чешуи затылочной кости и дужки первого шейного позвонка, устранение компрессии стволовых

структур путем резекции миндалин мозжечка, разделения

арахноидальных спаек, восстановления тока цереброспинальной жидкости, расширения субдурального пространства

краниовертебрального перехода путем вшивания «заплатки» в твердую мозговую оболочку из апоневроза мышц шеи.

При лечении аномалии Арнольда-Киари 2 типа в случае выраженного расширения желудочковой системы головного мозга устанавливается вентрикулоперитонеальная шунтирующая система, а затем либо одномоментно, либо в отсроченном периоде проводится операция по поводу спиномозговой грыжи. Расширяющая пластика краниовертебрального перехода у таких детей проводится редко.

Прогноз аномалии Киари: важное прогностическое значение имеет тип, к которому относится аномалия Киари. В некоторых случаях аномалия Киари I может на протяжении всей жизни пациента сохранять бессимптомное течение и выявляется случайно при проведении МРТ по поводу какой-либо другой патологии головного мозга. Прогноз при аномалии Киари II определяется степенью выраженности симптомов, связанных с миелодисплазией. Аномалия Киари III в большинстве случаев приводит к летальному исходу. При появлении неврологических симптомов аномалии Киари I большое значение имеет своевременное проведение хирургического лечения, поскольку возникший неврологический дефицит плохо

восстанавливается даже после успешно проведенной операции. По различным данным эффективность хирургической

краниовертебральной декомпрессии составляет 70-85 %.

Лиссэнцефалия, или агирия - редкое заболевание, которое характеризуется отсутствием извилин большого мозга и слабым развитием сильвиевой борозды, таким образом, по внешнему виду мозг при лиссэнцефалии напоминает мозг плода на 3-4-м месяце внутриутробного развития. Данное состояние возникает в результате нарушения миграции нейробластов на ранней стадии внутриутробного развития и обычно ассоциируется с увеличением боковых желудочков и гетеротопиями в белом веществе. Кора при этой аномалии имеет 4­слойное строение, в отличие от обычного 6-слойного, с тонким ободком перивентрикулярного белого вещества и множественной гетеротопией серого вещества, которое выявляется при микроскопическом исследовании.

В клинической картине у детей — уменьшение прироста массы тела, микроцефалия, выраженная задержка психомоторного развития и тяжелые эпилептические приступы. Часто встречаются пороки развития глаз, включая гипоплазию зрительного нерва и микрофтальм. Лиссэнцефалия может возникать как изолированное нарушение, но примерно в 15 % случаев связана с синдромом Миллера-Дикера. У детей с этим синдромом характерные черты лица, включая выступающий лоб, выраженные двусторонние височные впадины, антеверсию (смещение кпереди) ноздрей, выступающую верхнюю губу и микрогнатию. Примерно у 90 % детей с синдромом Миллера- Дикера выявляются видимые или субмикроскопические хромосомные делеции в локусе 17р13.3 (ген LIS-1 — лиссэнцефалия 1).

Рис. 61 КТ сканы в норме (слева) и при лиссэнцефалии (справа).


КТ и МРТ в типичных случаях демонстрируют гладкий мозг и отсутствие борозд (рис. 61).

Шизэнцефалией называют уни- или билатеральную расщелину в паренхиме полушарий мозга, образующуюся в результате нарушения морфогенеза. Расщелина может быть сомкнутой или разомкнутой. В случае односторонней шизэнцефалии большого размера ее можно принять за порэнцефалическую кисту. Нередко края расщелины окружены аномальным участком мозга, особенно - микрогирии. КТ служит основным методом диагностики и позволяет определить размер и протяженность расщелины (рис. 62).

а б

Рис. 62 Шизэнцефалия - с открытыми (а) и закрытыми (б) краями


У многих пациентов отмечается тяжелая умственная отсталость в сочетании с трудно контролируемыми эпилептическими приступами и микроцефалия в сочетании со спастическим тетрапарезом при билатеральной шизэнцефалии.

Порэнцефалией называют кисту или полость в паренхиме мозга, образующуюся в результате нарушения развития или вследствие приобретенного поражения, включая инфаркт вещества мозга. Истинная порэнцефалическая киста чаще локализуется в области сильвиевой борозды и в типичных случаях сообщается с субарахноидальным пространством и/или желудочковой системой (рис. 63).

Рис. 63 Порэнцефалия левого бокового желудочка


Этот порок развития возникает в результате нарушения клеточной миграции и часто ассоциируется с другими пороками развития мозга, включая микроцефалию, аномальный паттерн прилежащих извилин и энцефалоцеле. У детей с этим пороком развития выявляются многочисленные неврологические нарушения, в том числе умственная отсталость, спастический тетрапарез, атрофия зрительных нервов и эпилептические приступы. Псевдопорэнцефалическая киста, как правило, формируется во время пери- или постнатального периода и возникает в результате нарушений (инфаркт, кровоизлияние) артериального или венозного кровообращения. Порэнцефалические кисты, как правило, унилатеральные. Они не сообщаются с ликворсодержащими полостями и несочетаются с аномалией клеточной миграции или другими пороками развития ЦНС. У детей с парэнцефалическими кистами на первом году жизни развиваются гемипарез и фокальные эпилептические приступы.

Голопрозэнцефалия - порок развития мозга возникает в результате нарушения расщепления прозэнцефалона. Тяжесть этой аномалии может быть различной. Частота голопрозэнцефалии колеблется от 1/5000 до 1/16 000. В наиболее тяжелых случаях голопрозэнцефалии возможна пренатальная диагностика при УЗИ после 10 нед. гестации. Причина голопрозэнцефалии обычно неизвестна, однако во многих случаях существует связь с диабетом у матери. В небольшой части случаев выявляются хромосомные аномалии, включая делеции хромосом 7q, Зр, 21q, 2p, 18p, 13q, а также трисомия 13 и 18. Отмечалось, что мутации гена на хромосоме 7q, кодирующего синтез протеина sonic hedgehog (SHH), служили причиной развития голопрозэнцефалии.

Выделяют три ее группы: алобарная, полулобарная и лобарная голопрозэецефалия в зависимости от степени тяжести аномалий расщепления прозэнцефалона. 4-й тип аномалии - срединное межполушарное сращения или синтелэнцефалия - представляет собой порок развития, при котором расщепление прозэнцефалона отсутствует в области задних отделов лобных и теменных долей. Лицевые аномалии, включая циклопию (синофтальм), цебоцефалию, агенезию резцовой (межчелюстной) кости, в тяжелых случаях встречаются часто, так как прехордальная мезодерма, дающая начало прозэнцефалону, также ответственна за индукцию срединных структур лица. Наиболее тяжелая форма - алобарная голопрозэнцефалия, как правило, сочетается с пороками нейрональной миграции. При алобарной голопрозэнцефалии выявляются одиночный желудочек, отсутствие серпа и сращение базальных ганглиев.

Этот порок развития характеризуется высокий летальностью у детей, хотя некоторые дети с этой аномалией живут в течение многих лет. При менее тяжелой голопрозэнцефалии летальность и частота тяжелых осложнений значительно ниже, варьирует в широких пределах и трудно предсказуема.

Медико-генетическое консультирование.

В настоящее время основной метод предупреждения возникновения и распространения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании. Что это значит? Медико-генетическое консультирование - это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания. Главная его цель заключается в предупреждении рождения больного ребенка. В этом плане медико-генетическое консультирование можно рассматривать как один из видов специализированной медицинской помощи, которую должны осуществлять лишь опытные врачи-специалисты. Такими специалистами должны быть либо педиатры, либо терапевты, прошедшие специализацию по медицинской генетике и проработавшие в этой области не менее 5 лет. В подкрепление этого положения следует привести высказывание А. С. Серебровского: «Генетические задачи решаются легко только тогда, когда они предварительно уже решены другими. Поэтому необходимо предостеречь тех, кто впервые приступает к генетическому анализу, от уныния и пессимизма, если их первые опыты окажутся неудачными».

Что можно ожидать от генетика-консультанта? Если кратко изложить суть его консультирования, то оно заключается в следующем:

• установление точного диагноза;

• определение типа наследственного заболевания в данной семье;

• определение прогноза рождения ребенка с

наследственной болезнью;

• расчет величины риска повторения заболевания в семье;

• помощь семье в принятии правильного решения;

• пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

В соответствии с этими задачами поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации:

✓ Наличие у, женщины более двух предшествующих спонтанных абортов.

✓ Мертворождения при исключении тяжелой гинекологической и соматической патологии у женщины.

✓ Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, судорогами, слепотой и глухотой.

✓ Наличие любого наследственного заболевания у родственников.

✓ Несовместимость супругов по резус-фактору крови, если в анамнезе имеются указания на резус-конфликт.

✓ Бездетный брак, если исключены заболевания половой сферы у супругов.

✓ Первичная и вторичная аменорея.

✓ Работа супругов на вредном производстве.

✓ Сведения о принятии супругом перед зачатием или женщиной с беременностью до 16 нед. больших доз лекарственных или токсических препаратов.

✓ Сведения о проведении рентгенологического обследования малого таза перед или во время беременности.

✓ Вирусные инфекции, перенесенные женщиной во время беременности.

✓ Непереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов.

✓ Лица, состоящие в кровном родстве.

✓ Наличие у ребенка резкого отставания в физическом и половом развитии.

✓ Лица, у которых в первом браке родился больной ребенок и они выясняют степень риска рождения больного ребенка во втором браке.

✓ Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины 40 лет (самый благоприятный возраст для родов — от 18 до 30 лет).

✓ Наличие у беременной женщины пристрастия к курению (особенно опасно курение более 15 сигарет в день).

✓ Тяжелые травмы во время беременности.

✓ Венерические заболевания во время беременности.

В первую очередь, медико-генетическое консультирование должны получить молодые супружеские пары, прежде чем иметь ребенка. В этом случае не потребуется появления на свет ребенка с врожденными дефектами для того, чтобы задним числом молодые осознали, что могли бы избежать несчастья или хотя бы уменьшить опасность, прибегнув к пренатальной диагностике.

Однако в настоящее время только незначительная часть семей (от

1 до 10 % в разных странах мира), которым требуется совет генетика, обращаются в консультацию. Это слишком мало.

Медико-генетическая консультация включает в себя 2 понятия: генетическую консультацию как врачебное заключение и кабинет как учреждение, где проводится прием больных и их родственников. Врач- генетик на прием одного больного затрачивает больше времени, чем врач другой специальности. Это связано с тем, что приходится обследовать не только больного, обратившегося за консультацией, но и его родственников. На первый прием врачу-генетику требуется 1,5—

2 ч, для проведения повторного консультирования - 40 мин. - 1 ч. Кроме того, в связи со спецификой своей работы врач-генетик должен иметь всестороннее врачебное и генетическое образование, хорошо владеть статистическими методами. Одновременно быть психологом, так как ему приходится долго и терпеливо объяснять консультируемому малопонятные для него вещи, учитывая при этом особенности их характера, настроения и психологического климата в семье.

Постольку в консультацию, как правило, обращаются родители уже больного ребенка, то большая часть консультаций носит ретроспективный характер (около 70% обращений). Однако большую помощь принесет проспективная консультация, то есть консультирование супружеских пар еще до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак. Между тем удельный вес таких консультаций пока еще невелик.

В нашей стране имеются медико-генетические консультации двух типов: общепрофильные и специализированные. Консультации первого типа создаются на базе многопрофильных лечебно­профилактических учреждений республиканского или областного подчинения. Это позволяет привлекать к обследованию различных специалистов. В штат консультаций общего типа должен входить врач-генетик (желательно педиатр), цитогенетик, биохимик-генетик и др. Специализированные медико-генетические консультации организуются либо как самостоятельные подразделения, либо базируются в крупных лечебных учреждениях - в этих генетических консультациях предусмотрены свои штатные единицы.

Большинство генетических консультаций в странах Европы обслуживают регионы с численностью населения 1 - 1,5 млн. человек. Считается, что для такого населения генетическая консультация может успешно и на достаточно высоком уровне осуществить свою деятельность, а также проводить регистрацию наследственных болезней и врожденных пороков в данном регионе. Ведь в каждой консультации через 1 - 2 года работы, когда принято более 1000 семей, встречается не менее 200—300 форм наследственных болезней, пороки головного мозга из которых составляют 25 - 30 процентов.

Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа. Первый этап консультирования - уточнение диагноза наследственного заболевания. В ряде случаев точный диагноз может быть установлен лечащим врачом еще перед направлением в медико - генетическую консультацию. Это бывает в случае хорошо изученной или часто встречающейся патологии (синдром Денди-Уокера, синдром Киари и др.). Однако чаще всего лечащий врач направляет больных в консультацию именно для установления неизвестного ему диагноза.

Когда у здоровых родителей появляется больной ребенок, можно говорить о рецессивном типе наследования. Риск иметь больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием равен 25 %. Всего известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний.

Когда передача наследственного заболевания зависит от пола, говорят о наследовании, сцепленном с полом - Х-сцепленном типе наследования. Риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляют 50%. Заболеваний, передающихся по сцепленному с полом типу, в настоящее время насчитывается около 150.

Большая группа наследственных заболеваний возникает в результате взаимодействия многих генов с другими генами и факторами внешней среды - так называемые мультифакторные болезни. При этом из-за множественности одновременно действующих факторов вероятность их повторного совпадения, а значит и вероятность повторения заболевания, низка.

Расчет риска проводится с использованием специально разработанных таблиц эмпирического риска при мультифакторных заболеваниях.

Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в семье. Риск от 6 до 20 % принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий данного заболевания, а также от возможности пренатальной диагностики. Генетический риск выше 20% относится к категории высокого риска. При отсутствии пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

Задать вопрос врачу онлайн
<< | >>
Источник: Кузьмин В. Д.. Гидроцефалия у детей: семиотика, диагностика и лечение: учебное пособие / В. Д. Кузьмин; АО «Медицинский университет Астана». - Астана,2018. - 158 с.. 2018

Еще по теме 3 ВРОЖДЕННЫЕ ФОРМЫ ГИДРОЦЕФАЛИИ:

  1. Отек, мозга (гидроцефалия)
  2. Кузьмин В. Д.. Гидроцефалия у детей: семиотика, диагностика и лечение: учебное пособие / В. Д. Кузьмин; АО «Медицинский университет Астана». - Астана,2018. - 158 с., 2018
  3. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (Q00-Q07)
  4. Врожденный гипотиреоз
  5. ЖИДКИЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ФОРМЫ
  6. ВЯЗКОПЛАСТИЧНЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ФОРМЫ
  7. Глава 12 ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
  8. Глава 12 ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
  9. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ВУЛЬВЫ
  10. Приобретенные формы
  11. Глава 4 МЯГКИЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ФОРМЫ
  12. Глава 26. ГОМЕОПАТИЧЕСКИЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ФОРМЫ
  13. Врожденная долевая эмфизема
  14. ИНГАЛЯЦИОННЫЕ ФОРМЫ