<<
>>

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И БУДУЩЕЕ ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ

Как индивидуальная база ДНК-данных генетический паспорт уже давно существует, постепенно усложняясь по мере выявления все новых генных маркеров, увеличения числа генных сетей и панелей генов предрасположенности, определяющих наследственную склонность к МФЗ.

Если на ранних этапах генетический паспорт представлял собой достаточно простую карту, включающую в себя результаты тестирования около 100 генов-маркеров, соответствующих генным панелям 15-20 распространенных хронических МФЗ (см. главу 8), то после появления технологии GWAS число генов-кандидатов резко увеличилось. Более того, для каждого заболевания с помощью этой технологии определяется свой характерный генетический профиль, соответствующий распределению по геному более 300-500 тысяч вариаций в карте однонуклеотидных замен (см. главу 2). Сравнение таких генетических профилей у больных и здоровых, а также с таковым у пациента позволяет с высокой степенью достоверности определить предрасположенность тестируемого к соответствующему заболеванию.
Такая услуга уже стала коммерческой и широко рекламируется некоторыми американскими фирмами. Так, открывшаяся в январе 2008 года американская фирма “23 and Me” в рекламных целях подарила участникам Мирового экономического форума в Давосе 1000 бесплатных генетических тестов, содержащих панель генов «старения». Анализ множественных SNP-маркеров для диагностики риска уже проводят и многие другие, преимущественно американские, фирмы (Navigenics, Celera, Myriad Genetics и др.). Более 2000 генетических тестов, в том числе и панелей генов МФЗ, предлагает и бельгийская фирма Gendia (http://www.gendia.net).

Идея генетического паспорта становится все популярней и в России. Нередко его называют генетической картой (см. главу 8). Варианты таких генетических карт уже предлагаются различными институтами и коммерческими предприятиями Санкт-Петербурга, Москвы, Уфы, Томска.

Несколько вариантов таких паспортов разработаны и в Лаборатории пренатальной диагностики НИИ АГ им. Д. О. Отта РАМН (см. главу 8). Они включают в себя около 100 генетических тестов, составляющих основу генных панелей 12 МФЗ и тестирование скрытого носительства 10 распространенных моногенных заболеваний (см. главу 8). В связи со сложностью интерпретации результатов генетического тестирования (см. главу 9) «полноразмерный» генетический паспорт делается редко. Как показывает наш опыт и опыт других центров РФ, значительно более востребованным является тестирование генных панелей отдельных МФЗ, особенно тех, где патология обусловлена сочетанием неблагоприятных аллельных вариантов генов одной метаболической цепи (система детоксикации, липидный обмен, свертывание крови, эссенциальная гипертензия и др.). Оценка результатов генетического тестирования проводится с помощью системы подсчета баллов (см. раздел 8.2) и с обязательным учетом анамнестических, генетических и клинических данных [59, 168].

Сложности интерпретации результатов, научные, этические и социальные проблемы генетического тестирования подробно рассмотрены в главах 8, 9 и 10. Отметим только, что хорошая воспроизводимость генных панелей разных МФЗ в разных отечественных центрах, предшествующий популяционный анализ частот редких (функционально неблагоприятных аллелей), принципиальное совпадение генов-маркеров, изученных в РФ, с таковыми, идентифицированными методом GWAS, дают основания для доклинических и клинических испытаний существующих генных панелей (см. раздел 4).

Очевидно, что к результатам такого тестирования на современном этапе развития предиктивной медицины следует относиться с большой осторожностью. Клиническую полезность такого тестирования даже при использовании технологии GWAS еще необходимо доказать. Особую озабоченность вызывает отсутствие сведений о том, каким образом и какие именно факторы внешней среды провоцируют развитие МФЗ у конкретного человека. С этой целью перед научным сообществом уже поставлена задача количественно оценить генетические и экзогенные факторы риска и их комбинации в патогенезе МФЗ [340].

Несмотря на все сложности, внедрение предиктивной медицины в клиническую практику научно оправданно и стратегически неизбежно. Как было отмечено в пленарном докладе профессора Лероя Гуда (Сиэтл, США) на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека (Барселона, 2008), согласно научным прогнозам в области системной биологии и медицины, близкое будущее — это медицина четырех «П» (Р): (Predictive (Предиктивная), Personalized (Персонифицированная), Preventive (Превентивная), Participatory (Пациент понимает свой геном и активно участвует в выборе лечения). Концептуальную основу 4П-ме- дицины составляет комплексный анализ всего генома (сиквенс или технология GWAS) и биохимический анализ органспецифических белковых биомаркеров сыворотки крови (двумерный электрофорез и метод масс- спектрометрии) с целью точной предиктивной диагностики и разработки персонифицированного варианта лечения. Учитывая, что в техническом и в финансовом плане секвенирование целого генома человека уже возможно (3 месяца и 1 млн долларов) (см. главу 8), так же как и идентификация 2 500 белков сыворотки крови, такой путь развития медицины будущего представляется вполне реальным. Кстати, полностью секвенированный индивидуальный геном представляет собой наиболее совершенный вариант индивидуального генетического паспорта. Принимая во внимание быстрый прогресс техники автоматического секвенирования (см. главу 4), уже через 5-10 лет каждый человек сможет получить полную карту своего генома всего за 1 000 долларов (см. главу 8).

Предвидя такое развитие событий, в странах Западной Европы и Америки уже ведется большая работа по интеграции геномики в исследования национального (общественного) здоровья, политику и клиническую практику. Знание генома необходимо интегрировать в доктрину здоровья каждой страны, при этом основное внимание отводится именно предиктивной медицине. Для этого, однако, еще надо разобраться, какую клиническую ценность представляет «повышенная генетическая чувствительность» и каким образом количественно, с соблюдением принципов доказательной медицины, оценить генетические и экзогенные риски [340].

Проникновение геномики в общество и в медицину можно ускорить, но остановить уже нельзя. В полной мере это относится и к предиктивной медицине и генетическому тестированию. Внедрение технологии общегеномного скрининга для идентификации всех генов-кандидатов МФЗ, сопоставление индивидуального профиля аллельных вариантов генов-кандидатов обследуемого с таковыми у больных данным МФЗ и у заведомо здоровых, подкрепленные отдаленными результатами проспективного генетического тестирования, откроют человечеству широкий путь в новую и такую многообещающую эру предиктивной медицины.

<< | >>
Источник: Баранов В.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И БУДУЩЕЕ ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ:

  1. Баранов В.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  2. БарановВ.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предик­тивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил., 2009
  3. УТВЕРЖДЕНИЕ Мы играем в игры мозга, творя будущее из сегодняшнего дня.
  4. 5.1.1. Что дает логопедическая практика в профессиональном становлении будущего логопеда?
  5. Коллектив авторов. Восстановительная медицина / под ред. В.Г. Лейзерман, О.В. Бугровой, С.И. Красикова. — Ростов н/Д: Феникс,2008. — 411 с. — (Медицина)., 2008
  6. ЧЕЛОВЕК БУДУЩЕГО Новый вид в глазах старого всегда выглядит дерзко и вызывающе.
  7. Наумов Л. Б.. Учебные игры в медицине/ [Предисл Р. Ф. Жукова]. — Т.: Медицина, 1986(Є), 320 с. ил., табл., 1986
  8. Генетическая детерминированность основных психофизиологических характеристик
  9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
  10. ill. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
  11. Молекулярные и генетические характеристики
  12. НЕСКОЛЬКО СЛОВ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ РАЗЛИЧИЯХ