<<
>>

ГЛАВНЫЕ СОБЫТИЯ

Стремительное развитие получил поиск генов-маркеров, ассоциированных с МФЗ. В результате популяционного генетического анализа идентифицированы тысячи новых генов-маркеров, аллельные варианты которых предрасполагают к развитию патологических процессов (1); созданы генетические панели большинства частых хронических заболеваний (2); идентифицированы главные гены-маркеры, определяющие тяжесть течения болезни, предрасположенность к тем или иным осложнениям (3).

Беспрецедентные по масштабу исследования по генотипированию представителей разных рас, национальностей и этнических групп потребовали совместной напряженной работы клиницистов и молекулярных биологов. Итогом их работы стали многочисленные банки ДНК- данных, содержащие информацию о всех уже известных мутациях и вариациях ДНК, ассоциированных с хроническими заболеваниями (4).

Обширная информация по генотипированию частых хронических заболеваний у жителей РФ накоплена к этому времени и во многих научных центрах РФ: Институт медицинской генетики СО РАМН (Томск),

Научный центр медицинской генетики РАМН (Москва), Биологический научный центр РАН (Уфа), НИИ общей генетики им.

Н. И. Вавилова РАН (Москва), Институт молекулярной генетики РАН (Москва), Институт молекулярной медицины РАМН и др. Только в нашей лаборатории НИИ АГ им. Д. О. Отта СЗО РАМН за это время были изучены частоты аллельных вариантов 80 генов-маркеров почти у 5 000 больных с различными частыми МФЗ (см. главу 6) и у такого же числа человек в группах контроля. Результаты этих исследований и составили основу данной монографии (см. главы 6 и 7).

Стремительный прогресс генотипирования МФЗ стал возможным благодаря существенным методическим усовершенствованиям, появлению новых эффективных автоматических и полуавтоматических методов ДНК-анализа (5).

Особо следует отметить появившуюся в последние годы технологию общегеномного скрининга ассоциаций (Genome Wide Association Screening — GWAS), представляющую собой удивительный по своим возможностям сплав программы HapMap (карта однонуклеотидных замен гаплоидного генома человека), технологии биочипов высокой плотности (300-500 тысяч точек) и специальной компьютерной программы обработки результатов (6). Технология GWAS позволяет сравнивать частоты вариаций сразу по миллионам полиморфных сайтов, а наличие точной информации о локализации SNP в гаплоидном геноме человека — точно идентифицировать гены-кандидаты, ассоциированные с МФЗ. Исследования с помощью GWAS проводят на тысячах больных с четко установленным клиническим диагнозом; результаты сравнивают с таковыми, полученными на такой же или большей по числу контрольной группе (до 15 000 человек), что резко повышает достоверность выявленных ассоциаций. В уже проведенных исследованиях с помощью этой технологии были уточнены геномные профили, найдены новые гены-маркеры и идентифицированы неблагоприятные (редкие) аллели почти 10 различных МФЗ, в том числе диабета 1-го и 2-го типов, болезни Крона, бронхиальной астмы, остеопороза и др. (см. главу 8). Выявленные межпопуляционные вариации генных панелей и аллельных частот доказывают, что предварительный GWAS необходим для создания оптимальной генетической панели любого МФЗ. Внедрение технологии GWAS снимает одну из наиболее сложных проблем предиктивной медицины — проблему доказательности неслучайной ассоциации гена-кандидата, точнее его аллеля или SNP-полиморфизма какого-то локуса с конкретным МФЗ. Есть все основания предполагать, что с помощью технологии GWAS будут четко установлены гены-кандидаты всех наиболее частых МФЗ уже в течение ближайших нескольких лет. Правда, учитывая популяционные и этнические особенности МФЗ, это не снимает необходимости проведения подобных исследований и в России. Следовательно, с помощью технологии GWAS должны быть протестированы МФЗ разных популяций и разных этнических групп, что, учитывая отсутствие этой технологии в России, создает серьезные трудности.

<< | >>
Источник: Баранов В.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ГЛАВНЫЕ СОБЫТИЯ:

  1. 1. Положение о главном враче хосписа
  2. 4. Положение о главной медицинской сестре
  3. Питание — главный фактор восстановления РАБОТОСПОСОБНОСТИ
  4. 2. Положение о заместителе главного врача по лечебной части
  5. ДРУГИЕ РЕСПИРАТОРНЫЕ БОЛЕЗНИ, ПОРАЖАЮЩИЕ ГЛАВНЫМ ОБРАЗОМ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНУЮ ТКАНЬ (J80-J84)
  6. Нарушение связной речи
  7. Комплемент
  8. Нервы
  9. Обучение пересказу
  10. ПОСЛЕДСТВИЯ ВОЗДЕЙСТВИЯ ВНЕШНИХ ПРИЧИН ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ И СМЕРТНОСТИ (Y85-Y89)
  11. Пролиферация Т-лимфоцитов in vitro
  12. Клиника
  13. АМНЕСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
  14. Тип III: гиперсенситивность, опосредованная иммунными комплексами
  15. 6.5.8. Отчетность
  16. Один конкретный пример подготовки атлета соревновательного уровня