<<
>>

б 28. НАСЛЕДСТВЕННАЯ (ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ) ИЗМЕНЧИВОСТЬ

К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохра­няются в ряду поколений. Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например коротконогость (рис.

79), отсутствие опе­рения у кур (рис. 80, 81), раздвоенные пальцы у кошек, отсутствие пигмента (альбинизм), короткопалость у человека (рис. 82). Вследствие внезапных изменений, стойко передающихся по наследству, возникли карликовый сорт душистого горошка растения с махровыми цветками. Чаще же это мелкие, едва заметные отклонения от нормы. Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями.

Дарвин называл наследственную изменчивость неопределен­ной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым ее случайный, ненапрааленный характер и относительную редкость возникновения. Мутации возникают аследствие изменения струк­туры гена (т.е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида.

Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Однако бесконечное ризно- образие живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью — перегруппировкой хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом типе изменчивости структура

Рис 81.

Отсутствие оперения на шее У *ТР (доминантная мутация)

Рис ВО. Нормальный цыпленок (А) »»мутан­тный, лишенный оперения (Я)

Рис 82. Брахцдактилия у человека. А — внешний вид руки; Б — рентгено­грамма, показывающая, что короткие пальцы обуслов-
(отчетливо видно, что каж­дый палец образован двумя костями вместо трех)

самих генов и хромосом остается той же, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.

Мутации можно объединять в группы — классифицировать по характеру проявления, по месту или по уровню их возникновения. Принципиальной разницы между мутациями, отнесенными к той или иной группе, нет, так как их объединяют исходя из соображений удобства.

Мутации по характеру проявления. Эти мутации бывают доминантными и рецессивными. Большинство из них рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это обстоятельство очень важно для существования вида. Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и

Рис. 83 Пример вредного действии му-

нтному мутировавшему гену {ноги атня кур очень короткие, тто утрудняет п реввинеиИе]

гетерозиготном организме, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах онтогенеза.

При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследствен­ной изменчивости, могут оказаться полезными, носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

Мутации нередко понижают жизнеспособность (рис. 83) или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными. а несовместимые с жизнью — летальными. У человека к таким мутациям относится рецессивный ген гемофилии, причем у мужчин он носит полулегальный характер, а гомозигот­ные женщины оказываются нежизнеспособными.

Мутации по месту их возникновения- Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют со­матическими. В растениеводстве соматические мутации исполь­зуются для выделения новых сортов культурных растений. Пример соматической мутации у млекопитающих — изредка встречающе­еся черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец.

Мутации по уровню их возникновения. 1. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называют генными или точковыми мутациями. Они влекут за собой изменение строения белков, заключающееся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи и, как следствие, изменении функциональной активности белковой молекулы.

2. Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями. Эти мутации могут возникать вследствие утраты 146

части хромосомы. Если в утраченный участок входят жизненно важные гены, то такая мутация может привести органы к гибели.

Потеря небольшой части 21-й хромосомы у человека служит причиной развития у детей тяжелого заболевания — острого лейкоза. В других случаях оторвавшийся участок может присо­единиться к негомологичной хромосоме, в результате чего возникает новая комбинация генов, изменяющая характер их взаимодействия.

3. К мутациям относятся также изменения кариотипа, кратные или не кратные гаплоидному числу хромосом. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. Слияние с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. В таких случаях нарушение генного баланса сопровождается нарушением развития. Известный пример — болезнь Дауна у человека, причина которой — присутствие в кариотипе трех хромосом 21-й пары.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. Степень ее бывает различней. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. С увеличением числа хромо­сомных наборов в кариотипе возрастает надежность генетической системы, уменьшается опасность снижения жизнеспособности в случае мутации. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособ­ность, плодовитость и другие жизненные свойства. В растениевод­стве этим пользуются, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой продуктивно­стью. У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени.

Свойства мутаций. 1. Мутации возникают внезапно, скачко­образно.

2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поко­ления в поколение.

3. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Одни и те же мутации моїут возникать повторно.

5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию — одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Впервые в опыте резкое повышение частоты наследственных изменений было получено с помощью рентгеновских лучей. Под их влиянием число возникающих мутаций удалось повысить более чем в 150 раз. Экспериментально мутации вызывали у самых разных организмов: от бактерий и вирусов до цветковых растений и млекопитающих. Кроме лучей рентгена и других форм ионизирующей радиации мутации могут быть обусловлены химическими и физическими воздействиями: температурой, изме­нением газового режима, влажности и т.п. Факторы, затрагива­ющие процессы обмена веществ, особенно синтез ДНК, оказывают действие и на мутационный процесс. Экспериментально вызыва­емые наследственные отклонения носят ненаправленный характер, так же как и естественные мутации. Получение мутаций имеет и практическое значение, так как повышает генетическое разнообразие внутри популяции или вида, создавая материвл для искусственного отбора.

Вопросы для повторения н задания

Какие формы изменчивости вам известны?

Что такое мутация"'

Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости? Лейте классификацию мутаций.

Что такое полиплоидия?

Перечислите свойства мутаций-

С помощью каких воздействий можно вызвать увеличения частоты мутаций?

<< | >>
Источник: Мамонтов С .Г.. Общая биология учебник /С. Г. Мамонтов, В Б. Захаров — 11-е над , стер. — М.: КНОРУС.2015. — 328 с. — (Среднее профессиональное об­разование).. 2015

Еще по теме б 28. НАСЛЕДСТВЕННАЯ (ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ) ИЗМЕНЧИВОСТЬ:

  1. Наследственные коагулопатии
  2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПИГМЕНТНЫЕ ГЕПАТОЗЫ
  3. Наследственные гемолитические анемии
  4. ГЛАВА 10 Наследственные дизэритропоэтические анемии
  5. Туберкулёз и наследственность.
  6. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцитов (мембранопатии)
  7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
  8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ
  9. Наследственные гемоглобинопатии
  10. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ЛИПИДОВ
  11. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
  12. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
  13. Наследственный нефрит. Синдром Альпорта
  14. АЛЛЕРГИЯ, НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И КОНСТИТУЦИЯ
  15. Наследственные дизэритропоэтические анемии
  16. Наследственные апластические анемии
  17. Наследственные формы
  18. РЕФЕРАТ. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ2018, 2018
  19. Причины врожденных (наследственных) форм витамин