<<
>>

НА ПУТИ К КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ

Основные трудности широкого внедрения предиктивной медицины в клиническую практику связаны со сложностью получения строгих научных доказательств наличия генных ассоциаций с МФЗ и пользы для пациента генетического тестирования наследственной предрасположенности (см.

главу 9).

Относительно небольшой вклад каждого гена-маркера в МФЗ, отсутствие статистической достоверности результатов для многих уже известных генных ассоциаций, малые выборки пациентов, значительные межпопуляционные различия, сугубо вероятностная оценка результатов тестирования и, наконец, практически полное отсутствие данных об отдаленных результатах упредительного генетического анализа (проспективное генетическое тестирование) сильно затрудняют объективную оценку практической значимости уже известных генетических тестов (см. главу 9).

Главное на современном этапе — оценить значимость уже существующих и разрабатываемых ГТ. К сожалению, до сих пор большинство ГТ основываются только на первичных результатах генетического тестирования без учета их клинической полезности и достоверности [344].

Между тем, согласно генетическому досье (Gene Dossier), недавно разработанному Службой генетического тестирования Великобритании (United Kingdom Genetic Testingnetwork www.ukgtn.nhs.uk), сертификация каждого нового ГТ должна включать информацию по следующим четырем пунктам.

1. Аналитическая точность использованного молекулярно-генетического метода детекции.

2. Клиническая достоверность ГТ — его способность диагностировать или предсказывать наличие или отсутствие определенного фенотипа.

3. Клиническая полезность ГТ — что нового дает ГТ для диагностики в сравнении с уже существующими диагностическими тестами.

4. Этическое, юридическое и социальное соответствие — ГТ должно быть ориентировано на определенную популяцию и нацелено на решение конкретной задачи (www.labtestonline.org.ru).

Вместе с тем признается, что, к сожалению, объективные методы клинической оценки ГТ в настоящее время отсутствуют. Британский фонд “Wellcome Trust”, ранее финансировавший программу «Геном человека», в 2008 году начал финансирование проекта, направленного на улучшение и усиление доказательной базы генетического тестирования, а также подготовку справочника для координации и интеграции в клиническую практику ГТ с необходимыми разъяснениями их полезности для врачей и пациентов. При этом оценка клинической полезности ГТ приравнивается к фазе 3 клинических испытаний, однако остается неясным, должны ли они оплачиваться государством или фирмами, разрабатывающими и рекламирующими ГТ [436].

Таким образом, цель этого проекта — перевести предиктивную медицину от научных исследований особенностей генетического полиморфизма по идентификации генов-маркеров МФЗ на качественно новый уровень — уровень доказательной медицины.

Признавая все эти сложности и ограничения современного этапа развития предиктивной медицины, важно обратить внимание на следующие обстоятельства.

• Для всех МФЗ взаимоотношения генотип-фенотип всегда носят вероятный характер, а не являются строго детерминированными, то есть точность их ДНК-диагностики, в отличие от моногенных болезней, никогда не приблизится к 100 % и всегда будет оцениваться только как низкая, средняя или высокая.

• Обследованные группы больных и здоровых в работах, выполненных с использованием технологии GWAS, уже включают тысячи человек, что практически гарантирует статистическую достоверность полученных результатов (см. разделы 6.4 и 9.2).

• Уже выявленные при общегеномном скрининге маркерные гены и локусы всегда содержат ассоциации, ранее установленные другими методами (случай-контроль, семейный анализ, метод QTL и др.).

• Удобными для генетического тестирования являются МФЗ, молекулярную основу которых составляют гены преимущественно только одной генной сети, как, например, тромбофилия (гены свертывания крови), эссенциальная гипертензия (гены ренин-ангиотензинового каскада), нарушения липидного обмена (гены липидного обмена), индивидуальная чувствительность к лекарственным препаратам (гены системы детоксикации) и др. Тестируя аллельные варианты таких генов, можно получить достаточно объективную информацию о состоянии той или иной метаболической системы организма, оценить риск заболевания и применить соответствующие профилактические меры.

• Панели генов, ассоциированные с разными МФЗ в Северо-Западном регионе России, с небольшими различиями хорошо соответствуют та-

ковым при тех же заболеваниях в Центральном и в Волго-Уральском

регионах европейской части РФ, а также в Сибири (см. главу 6).

Конечно, эти положения нуждаются в дальнейших уточнениях и проверках, однако уже сейчас они дают основания для более масштабных доклинических и клинических испытаний уже идентифицированных в России генов-кандидатов распространенных МФЗ.

<< | >>
Источник: Баранов В.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме НА ПУТИ К КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЕ:

  1. Парадигма терапии и паллиативной помощи в клинической медицине
  2. Качество жизни — квинтэссенция новой парадигмы в клинической медицине
  3. Кишкун, Алексей Алексеевич. Клиническая лабораторная диагностика : учебное пособие для медицин­ских сестер. — М.: ГЗОТАР-Медиа,2012. — 720 с.: ил., 2012
  4. Коллектив авторов. Восстановительная медицина / под ред. В.Г. Лейзерман, О.В. Бугровой, С.И. Красикова. — Ростов н/Д: Феникс,2008. — 411 с. — (Медицина)., 2008
  5. Наумов Л. Б.. Учебные игры в медицине/ [Предисл Р. Ф. Жукова]. — Т.: Медицина, 1986(Є), 320 с. ил., табл., 1986
  6. Мочевыводящие пути
  7. ПУТИ ВВЕДЕНИЯ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ
  8. Препятствия на вашем пути
  9. ОСНОВНЫЕ ПУТИ ИПАКТИВИРОВАГШЯ ГИСТАМИНА
  10. 6.4. ОСОБЕННОСТИ ВСАСЫВАНИЯ ЛЕКАРСТВ, ЗАВИСИМЫЕ ОТ ПУТИ ИХ ВВЕДЕНИЯ
  11. ОСНОВНЫЕ ПУТИ ОБРАЗОВАНИЯ ГИСТАМИНА В ОРГАНИЗМЕ
  12. Принципиальные пути лечения сердечной недостаточности
  13. РЕФЕРАТ. ДЫХАТЕЛЬНЫЕ ПУТИ, ДЫХАНИЕ, КРОВООБРАЩЕНИЕ2018, 2018