<<
>>

СЛОЖНЫЕ, СПОРНЫЕ И ЕЩЕ НЕ РЕШЕННЫЕ ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

Несмотря на многочисленные регламентирующие акты и постановления, предиктивное генетическое тестирование таит в себе еще много этических проблем, требующих безотлагательного решения.

В частности, в соответствии с существующими правилами результаты генетического тестирования должны быть полностью объяснены тестируемому врачом-генетиком. Однако достаточно деликатным остается вопрос, когда и как предоставлять обследуемому негативную информацию о его здоровье. Желательно, чтобы такие сведения сообщались тестируемому после проведения соответствующей психологической подготовки. Возможно, в определенных случаях выдача такой информации, с учетом особенностей психики пациента, может быть задержана. Тестирование наследственных заболеваний с поздней манифестацией, для которых отсутствуют методы эффективной терапии (хорея Гентин- гтона, некоторые другие нейродегенеративные болезни), рекомендуется проводить только по достижении пациентом совершеннолетия (после получения паспорта), когда тестируемый вправе и в состоянии сам решить, в какой мере ему необходима такая информация.

Следует, однако, иметь в виду, что неблагоприятные результаты генетического тестирования именно таких заболеваний нередко сопровождаются глубокой депрессией и даже попытками самоубийства.

Более оправданно тестирование различных заболеваний, генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например рака молочной железы, семейного полипозного рака толстой кишки, болезни Альцгеймера, злокачественных опухолей щитовидной железы. В этих случаях тестирование следует максимально поддерживать и рекомендовать, поскольку идентификация мутации в соответствующих генах позволяет выявить бессимптомных носителей, которым может быть назначено соответствующее упреждающее лечение и рекомендованы необходимые профилактические мероприятия.

Такие ситуации могут возникать только при превентивном тестировании, то есть тестировании мутаций, ответственных за возникновение болезней с поздней манифестацией (семейный аденоматознополипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона, некоторые формы рака молочной железы, наследственные формы болезни Альцгеймера или Паркинсона и др.).

В случае предиктивного генетического тестирования подобная ситуация вряд ли возможна. Учитывая сугубо вероятностный характер генетического прогноза, в предиктивной медицине следует вообще избегать таких понятий, как «хорошие» или «плохие» гены. Само упоминание врачом плохих генов может иметь неблагоприятные социальные и психологические последствия. Наоборот, в беседе с пациентом следует акцентировать внимание на своевременность его обращения на предиктивное тестирование, возможность коррекции работы его генома с помощью диеты, пищевых добавок, изменения образа жизни, отказа от вредных привычек, а при необходимости и приема лекарственных препаратов [44]. Более того, недопустима дискриминация в отношении лиц, имеющих положительные результаты досимптоматического тестирования, учитывая влияние результатов генетического тестирования на психологическое благополучие лиц, здоровых на момент тестирования. Следует помнить, что излишняя директивность медико-генетического консультирования может привести к стигматизации тестируемого, то есть будет воспринята как причисление его (ее) еще в досимптоматический период к группе больных или нездоровых [105]. Важно, чтобы обследуемый был полностью осведомлен о самом тесте, его назначении, предиктивных возможностях и ограничениях. В частности, о невозможности точного прогнозирования самого заболевания, тем более о времени его начала или тяжести. Врач не должен настаивать на проведении генетического тестирования. Он должен с пониманием отнестись к свободе выбора тестируемого в отношении его участия в генетических исследованиях, уважать его право знать или не знать результаты генетического тестирования [340].

Тестируемый должен быть сам заинтересован в проведении теста и в его результатах. Однако ему не следует самому обращаться в лабораторию, направлять на анализ должен лечащий врач, а еще лучше, по нашему опыту, врач-генетик, достаточно осведомленный в области предиктивной медицины. Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на предмет болезней сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерской патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт. Оно особенно показано в семьях высокого риска, где уже имеется больной, у которого известны аллельные варианты всех генов-маркеров соответствующих панелей (тромбофилия, эссенциальная гипертензия, гиперхолестеринемия и др.). Достаточно четко установлены гены- маркеры и их функционально неполноценные аллели при таких частых заболеваниях, как остеопороз, бронхиальная астма, эндометриоз, гес- тозы, сердечно-сосудистые заболевания, диабет (см. 9.1.2). Естественно, что наиболее убедительные данные, доказывающие полезность предиктивного генетического тестирования, могут быть получены только в условиях проспективных генетических исследований, однако такие исследования требуют много времени и пока, насколько нам известно, ограничены лишь несколькими заболеваниями — сердечно-сосудистыми [62] и бронхиальной астмой [207] (см. Заключение).

Эта информация важна для предупреждения или лечения заболевания не только у самого тестируемого, но и для его супруги и близких родственников. Поэтому, в случае необходимости, врач должен помочь ему (ей) принять правильное решение, особенно, если раскрытие данной информации может быть существенным для их здоровья. Вместе с тем принцип недирективности медико-генетического консультирования исключает навязывание врачом своего мнения. В силу всех этих обстоятельств высказывается достаточно обоснованное мнение, что вместо обычного для генетического тестирования «информированного согласия» следует предлагать пациенту заключить «информированный контракт», устанавливающий более тесный доверительный контакт между врачом и пациентом [340].

Согласно международным правилам [413], в исключительных случаях, когда здоровью близких тестируемого угрожает реальная опасность, которую можно предотвратить, информация о высоком генетическом риске может быть предоставлена непосредственно родственникам.

<< | >>
Источник: Баранов В.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме СЛОЖНЫЕ, СПОРНЫЕ И ЕЩЕ НЕ РЕШЕННЫЕ ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ:

  1. СПОРНЫЕ ВОПРОСЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ СИСТЕМ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ПРОГНОЗА. Основные критические моменты системы перинатального прогноза
  2. Реферат. Этические проблемы искусственного оплодотворения2017, 2017
  3. Правовое регулирование обязательственных отношений. Правовые способы обеспечения надлежащего исполнения обязательств
  4. Фомин М.И.. Сложные больные. - М.: «ЧеРо»,2006. - 519 с., 2006
  5. Какие еще существуют дополнительные методы лечения?
  6. Чем еще можно возбудить иммунную систему?
  7. Внесоревновательное тестирование
  8. Серия 17. Более сложные наклоны вперед и позы с поворотом сидя на полу
  9. Тестирование инвалидов-спортсменов
  10. 3.3. Практика принятия решений региональными органами управления здравоохранением о внедрении новых технологий. 3.3.1. Метод эмпирического изучения практики принятия решений о внедрении новых медицинских технологий
  11. Допинг-контроль во время соревнований/ Отбор спортсменов для тестирования
  12. Авторские программы тестирования физической подготовленности
  13. Перечень показателей для тестирования в различных видах спорта
  14. Сложный тип нестабильности коленного сустава. Передняя внутренняя нестабильность
  15. Еще раз я говорю вам: «Здравствуйте, дорогие друзья!» Здравствуйте - значит будьте здоровы.
  16. Генетическая детерминированность основных психофизиологических характеристик
  17. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ