<<
>>

ВВЕДЕНИЕ

Как следует из обзора литературы и вышерассмотренных данных (особенно главы 7, 8), тестирование генных ассоциаций, то есть поиск генов-маркеров, сцепленных с различными мультифакториальными заболеваниями (МФЗ), уже приобрело массовый характер во всем мире и широко представлено в исследованиях ведущих лабораторий и генетических центров России.

Согласно мировым данным, тысячи полиморфных сайтов тестируется ежедневно для установления ассоциации с болезнями [359]. Для многих частых МФЗ уже идентифицированы или находятся в стадии изучения около 100 генов-кандидатов, в каждом из которых имеется несколько полиморфных сайтов разного функционального значения.

В последние годы с появлением подробной карты молекулярных маркеров (SNP — глава 2) и чипов с высокой разрешающей способностью (300-500 тысяч точек) для генетического тестирования все шире применяется метод общегеномного поиска ассоциаций (Genome Wide Association Studies — GWAS) [723]. С помощью этого метода уже идентифицированы сотни новых генов-кандидатов и анонимного полиморфизма, сцепленных, по крайней мере, с десятью наиболее частыми МФЗ, такими как диабет 1-го и 2-го типов, болезнь Крона, рак молочной железы, рак простаты, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и многие другие [723].

Общее число заболеваний, протестированных этим методом, уже достигло 176 и продолжает быстро увеличиваться. Сравнение особенностей распределения аллельных вариантов у больных определенным МФЗ и у здоровых уже привело к понятию

«геномный профиль МФЗ», представляющий собой распределение по геному SNP-аллелей, характерное для определенного заболевания. Возникли и активно рекламируют коммерческие генные тесты, в том числе и «индивидуальные геномные профили», различные диагностические центры Америки (Сelera, Myriad genetics, Decode, Navigenics, 23andime), и Западной Европы (Sciona, Gendia) [338]. При этом ассоциации многочисленных генов-маркеров и полиморфных локусов с заболеванием остаются недоказанными, а более 5 % уже выявленных ассоциаций оказываются случайными [359]. По мнению многих специалистов, в молекулярной медицине и медицинской генетике возникла достаточно тревожная ситуация, когда коммерциализация и бизнес начинают опережать науку.

Какие же основные проблемы стоят на пути широкого внедрения несомненных достижений предиктивной медицины в клиническую практику? Главные из них следующие.

1. Доказательство достоверности ассоциации определенного гена или

полиморфизма с МФЗ.

2. Оценка результатов предиктивного генетического тестирования.

3. Полезность предиктивного генетического тестирования для

человека.

Критическому рассмотрению этих проблем и посвящена настоящая глава.

<< | >>
Источник: Баранов В.С.. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л,2009. — 528 с.: ил.. 2009

Еще по теме ВВЕДЕНИЕ:

  1. Введение
  2. Введение
  3. Введение
  4. ВведЕНИЕ
  5. ВВЕДЕНИЕ
  6. ВВЕДЕНИЕ
  7. ВВЕДЕНИЕ
  8. ВВЕДЕНИЕ
  9. Введение
  10. ВВЕДЕНИЕ
  11. ВВЕДЕНИЕ
  12. ВВЕДЕНИЕ
  13. ВВЕДЕНИЕ
  14. ВВЕДЕНИЕ